Дистония. Причины, типы и симптомы дистонии.

1.Что такое дистония и ее причины?

Дистония – это нарушение движений. При дистонии мышцы человека бесконтрольно сокращаются. Сокращение мышц заставляет тело двигаться самопроизвольно, в результате получается повторяющиеся движения и аномальные позы. Дистония может затрагивать отдельную мышцу, группу мышц или даже всё тело. Дистонией страдают примерно 1% населения земли, больше к этому склонны женщины.

Большинство случаев дистонии не имеют чёткой причины. Дистонию обычно связывают с базальным ядром. Базальное ядро – это область мозга, которая отвечает за мышечное сокращение. Следовательно, дистония – проблема нервов, которые не могут правильно передать сигналы мышцам.

Приобретённая дистония вызвана повреждениями базального ядра. Повреждение базального ядра может произойти в результате:

• Травмы мозга;
• Инсульта;
• Опухоли;
• Кислородного голодания;
• Инфекции;
• Реакции на наркотики;
• Отравления свинцом или углекислым газом.

Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!

Какие причины провоцируют дистонию?

В зависимости от причины возникновения, дистония может быть первичной (когда дистония присутствует в качестве практически единственного симптома) или вторичной (когда дистония объясняется многочисленными причинами и возникает в сочетании с другими расстройствами) или в зависимости от того, сколько групп мышц оказываются пораженными патологическим процессом, выделяются и другие формы дистонии. Дистония, которая влияет на весь организм, называется Обобщенная Дистония. Примерно 10% всех случаев дистонии имеет генетическое происхождение, но в большинстве случаев причина дистонии не известна. Тем не менее, известные причины некоторых случаев дистонии включают: закупорка сосудов головного мозга, травмы, произошедшие во время родов, дорожно-транспортных происшествий или другие подобные травмы, а также антипсихотические препараты и антидепрессанты.

2.Симптомы заболевания

Симптомы дистонии могут быть как слабыми, так и очень тяжёлыми. Дистония может влиять на разные части тела, часто симптомы дистонии могут постепенно ухудшаться. Некоторые ранние симптомы включают в себя:

• Спазмы ступней;
• Непроизвольное мигание;
• Нарушение речи;
• Вытягивание шеи.

Стресс или усталость могут наложиться на симптомы дистонии и ухудшить их. Люди, страдающие дистонией, часто жалуются на боль и утомление, потому что мышцы постоянное сокращаются.

Если симптомы дистонии появляются в детстве, то они в основном затрагивают ступни и кисти. По мере взросления развитие симптомов замедляется.

Когда дистония появляется во взрослом возрасте, то сначала она проявляется в верхней части тела. Дистония, появляющаяся во взрослом возрасте, обычно влияет на одну или несколько частей тела.

Посетите нашу страницу Неврология

Общие сведения о патологии

Торсионная дистония (с лат. «torsio» — скручивание) – это хроническое заболевание центральной нервной системы, влекущее за собой тонические мышечные нарушения с последующим появлением гиперкинезов и формированием афизиологических поз у больного. Впервые патология такого характера была описана в 1907 году, однако учитывая симптомы оно было отнесено к истерическому неврозу.

Позже, в 2011 году Г. Оппенгейм доказал органический характер торсионной дистонии, но еще длительное время велись многочисленные дискуссии на тему нозологической принадлежности заболевания. Патогенез торсионной дистонии до сих пор остается неизученным.

Диагноз торсионная дистония ставится пациентам любых возрастов. Однако, подавляющее большинство пациентов – это молодые люди, не достигшие двадцатилетнего возраста. 65% болезни диагностируется у детей и подростков в возрасте до 15 лет. В зависимости от места проживания, встречаемость патологии составляет 1 случай на 160 тыс. человек или 1 на 15 000. В среднем встречается 40 случаев на 100 000 населения.

Торсионная дистония считается достаточно актуальной проблемой современной медицины. Это обусловлено тем, что заболевание встречается все чаще и приводит к инвалидизации молодых людей. Более того, сегодня не существует действительно эффективной патогенетической терапии, позволяющей минимизировать осложнения заболевания.

3.Типы дистонии

Дистония часто классифицируется по площади, которую она затрагивает. По этому критерию выделяют:

• Общую дистонию (всё тело);
• Фокальная дистония (одну часть тела);
• Мультифокальная дистония (несколько частей тела);
• Сегментальная дистония (несколько связанных частей тела);
• Дистония, которая затрагивает только левую или правую половину тела.

Дистония также может классифицироваться по синдромам:

• Тонический блефароспазм. При этом типе дистонии человек часто моргает;
• Цервикальная дистония или кривошея. Это деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы с ее наклоном вбок и поворотом;
• Краниальная дистония поражает голову, лицо и мышцы шеи;
• Оромандибулярная дистония вызывает спазмы челюсти, губ и языка. Этот тип дистонии может причинить проблемы с речью и глотанием;
• Спазмодическая дистония влияет на мышцы, которые отвечают за речь;
• Запоздалая дистония вызвана употреблением наркотиков;
• Пароксизмальная дистония носит эпизодический характер;
• Торсионная дистония – это самая редкая форма. Она затрагивает всё тело, и приводит к инвалидности.

Графоспазм или писчая судорога это тип дистонии, который затрагивает кисти и проявляется во время письма.

О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!

Дистония

Дистония-постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими (дистоническими) позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела.

Классификация дистоний:

• Фокальная дистония-в каком-либо одном регионе тела: лице(блефароспазм), мышц шеи (спастическая кривошея), руке (писчий спазм), ноге (дистония стопы) и пр.
• Сегментарная дистония-в двух смежных областях тела (например кривошея и торсионный спазм мышц плеча)
• Мультифокальная дистония -в 2х и более областях тела, не смежных друг другу( например блефароспазм и дистония стопы)
• Гемидистония -дистония на одной половине тела.Всегда указывает на вторичную природу дистонии и первичное органическое поражение полушария, противоположное области дистонии
• Генерализованная дистония-дистония в мышцах туловища, конечностей и лица

Связь между фокальными и генерализованными формами дистонии опосредована возрастом: чем в более старшем возрасте дебютирует заболевание, тем менее вероятна ее последующая генерализация.

Диагностика почти всех форм исключительно клиническая.

При первичных формах дистонии в мозге больных не находят патоморфологических изменений, поэтому их патогенез связывают с нейрохимическими и нейрофизиологическими нарушениями в основном на уровне стволо-подкорковых образований.

При «Дистонии плюс» помимо дистонического синдрома, наблюдают другие неврологические синдромы (например, дистония с паркинсонизмом и дистония с миоклонусом)

Вторичная дистония развивается главным образом как результат воздействия внешних факторов, которые вызывают повреждение мозговой ткани (перинатальное повреждение ЦНС, энцефалиты, ЧМТ, антифосфолипидный синдром, опухоли мозга и др)

Дистония может развиваться при многих нейродегенеративных заболеваниях, обусловленных генетическими нарушениями.Часто сочетается с другими неврологическими синдромами, особенно с паркинсонизмом.

Псевдодистония включает состояния при различных заболеваниях, которые внешне напоминают дистонию (чаще всего в связи с наличием патологических поз ), но патогенетически не относятся к истинной дистонии.

Общие принципы лечения

Необходимо лечение основного заболевания. Впрочем широко применяют и симптоматическую терапию, которая во многих случаях является единственным доступным методом лечения. Используют все формы нелекарственной терапии, в том числе нейрохирургические методы. При локальных формах дистонии широко применяют ботулинический нейротоксин (ботокс, диспорт) подкожно. Продолжительность эффекта состаляет около 3х мес. Курсы повторяют до 3-4 раз.

4.Как проходит лечение болезни?

Существует несколько способов лечения дистонии. В первую очередь доктор определяет способ лечения дистонии с помощью её типа. Недавно начали использовать способ, при котором в мышцу вводится ботокс (специальный токсин). Ботокс блокирует ацетилхолин, который создаёт мышечные сокращения. Такие инъекции надо повторять раз в три месяца.

Когда дистония приводит к обездвиживанию, то может применяться глубокая стимуляция мозга. Для глубокой стимуляции мозга специальный электрод имплантируется в особую область мозга. Электрод присоединяется к специальному аккумулятору, который имплантируется в грудную клетку. Электрод посылает импульсы в мозг и помогает ему нормально функционировать.

Медикаментозное лечение дистонии сводится к приёму препаратов, которые не дадут мышцам сокращаться чересчур сильно. Различные физиотерапевтические процедуры также полезны для лечения.

Как проходит операция?

Используя метод, называемый «Техника Записи и Стимуляции Микроэлектрода», с помощью которого мы можем зафиксировать электрическую активность отдельной клетки мозга, наша цель состоит в том, чтобы выявить, клетки, ответственные за появление данной болезни и анатомические образования вокруг них. Для этого, мы не даем пациенту заснуть во время проведения операции, а наоборот, разговариваем с пациентом, что позволяет нам более эффективно отслеживать его/ее реакцию на данную процедуру. Таким образом, легче удается достичь «проблемные» области головного мозга. В первые 2-3 часа во время операции, бодрствующий пациент помогает нам, делясь с нами информацией о том, что он чувствует от хода имплантированных электродов. На данном этапе, технология «Техника Записи и Стимуляции Микроэлектрода» помогает нам добиться намеченных целей. Благодаря такой методике мы выявляем клетки, ответственные за болезнь и анатомические образования вокруг них с точностью до 80 микрон. После достижения соответствующего участка головного мозга, мы имплантируем электроды нейростимулятора мозга.

Развитие симптомов торсионной дистонии (клиническое наблюдение)

Торсионная дистония – редкое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, встречающееся с частотой 3-4 случая на 100000 населения и имеющее 13 генетических форм.
Она характеризуется неравномерным повышением мышечного тонуса в отдельных частях тела и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда в руках, шее и туловище. Течение относительно доброкачественное, но к патологическим позам постепенно присоединяются легкие паркинсоноподобные симптомы: замедленность движений, «дистонический»

Ниже представлено краткое описание катамнестического наблюдения больной, иллюстрирующее сложность диагностики торсионной дистонии. Обращает на себя внимание тяжесть клинических проявлений (фото больной в разные годы жизни) при абсолютно нормальной картине на МР-изображениях.

Больная Л. в течение 10 лет (с 4 лет 4 мес. до 15 лет) систематически госпитализировалась в отделение психоневрологии и эпилепсии РДКБ. Диагноз при первичном поступлении: нейроинфекция (энцефаломиелополирадикулоневрит). Окончательный диагноз: торсионная дистония, дофа-независимая, генерализованная форма, прогрессирующее течение.

Из анамнеза известно, что девочка родилась от 5-й беременности (у матери было 2-е срочных родов), протекавшей на фоне ОПГ-гестоза. При рождении масса тела составляла 2 кг 900 г., рост 51 см, окружность головы 35 см. С рождения находилась под наблюдением невролога по поводу синдрома мышечной дистонии и тремора рук. Раннее развитие соответствовало возрастным нормам. В возрасте 4,5 лет у девочки, спустя 2 дня после перенесенной ОРВИ, появилось нарушение походки по типу парапаретической. Слабость в ногах прогрессировала, и в 4 года 7 мес. девочка перестала самостоятельно ходить.

Клиническая картина обследования и лечения представлены в хронологическом порядке.

В 4 года 7 мес. в неврологическом статусе отмечались мышечная гипотония в ногах, торпидность сухожильных рефлексов, опора на передний отдел стоп, неустойчивость в позе Ромберга, выраженная вегетативная симптоматика (мраморность кожных покровов, холодные мокрые стопы и ладони). Самостоятельно могла пройти 5-6 шагов.

Обследована:

• рентгенограмма позвоночника – без изменений;
• глазное дно в норме;
• ЭМГ нижних конечностей: признаки денервационных изменений с акцентом справа. Электрогенез мышц нижних конечностей с признаками надсегментарных влияний;
• МРТ спинного мозга: в просвете дурального мешка на уровне Т5-Т8 определяются единичные гипоинтенсивные очаговые образования неправильной формы размерами 5-7 мм, прилегающие к задней поверхности спинного мозга.

Диагноз – миелополирадикулоневрит.

Проводилась терапия преднизолоном, на фоне которой больная вновь стала самостоятельно ходить (парапаретической походкой, периодически жаловалась на слабость в ногах), быстро уставала, не могла бегать. После ангины состояние вновь ухудшилось.

В возрасте 5 лет 3 мес. девочка была осмотрена специалистами в клинике 1 ММА им. И.М.Сеченова, поставлен диагноз – антифосфолипидный синдром. В НИИ ревматологии были исключены системные заболевания соединительной ткани.

В неврологическом статусе в этом возрасте впервые появился экстрапирамидный синдром (повышение мышечного тонуса по пластическому типу, скованность в нижних конечностях).

Обследована:

• ЭНМГ: надсегментарные нарушения, преимущественно экстрапирамидного характера;
• ЭЭГ: диффузные общемозговые изменения биоэлектрической активности;
• Окулист: глазное дно в норме;
• Консультация генетика: данных, свидетельствующих о наследственной патологии, нет;
• МРТ головного и спинного мозга – очаговых изменений не обнаружено. Не обнаружено также выявленных ранее на МРТ спинного мозга очагов.

В 5 лет 7 мес. в неврологическом статусе отмечались: нижний парапарез, повышение мышечного тонуса по смешанному корково-подкорковому типу, высокие сухожильные рефлексы, клонусы стоп.

Диагноз – антифосфолипидный синдром. Подкорковый синдром.

Обследована:

• ЭНМГ: надсегментарные нарушения, денервационные изменения на уровне С1-С4;
• Окулист: глазное дно без изменений;
• Эндокринолог: субклинический гипотиреоз.

Получала метипред, мидокалм, наком (1/4 т. х 2 р/д), l-тироксин. На фоне терапии накомом отмечалось временное незначительное улучшение – уменьшение гипертонуса, активизация движений в нижних конечностях. Через 2 мес. от начала терапии накомом клиническая симптоматика вернулась к исходной.

В 6 лет в неврологическом статусе появилась дизартрия, мышечный тонус повышен по смешанному типу, сухожильные рефлексы высокие без разницы сторон, патологические симптомы с 2-х сторон. Легкий тремор пальцев вытянутых рук. Легкая интенция при выполнении пальценосовой пробы. Самостоятельно не ходит.

Диагноз: подострый склерозирующий панэнцефалит.

Обследована:

• ЭНМГ: надсегментарные нарушения;
• Окулист: глазное дно без патологии;
• Миелография: исключен объемный процесс спинного мозга;
• КТ головного мозга: без изменений.

Получала лечение: мидокалм, наком.

В 6 лет 4 мес. Диагноз: рассеянный энцефаломиелополирадикулоневрит, клиническая симптоматика прежняя.

В 7 лет 7 мес. состояние ухудшилось: мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу, больше слева. Изменилась речь – тихая, замедленная, больная гипомимична. Появился тремор языка, усилился тремор пальцев рук. В ногах отмечены гиперкинезы.

Диагноз: нижняя спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) с экстрапирамидными нарушениями.

Получала ноотропил, церебролизин, наком, мидокалм. Попытка введения финлепсина привела к усилению гиперкинезов в ногах.

В 11 лет в неврологическом статусе: самостоятельно не ходит, тетрапарез, повышение тонуса по смешанному типу с преобладанием экстрапирамидного. Тихая, замедленная речь. Тремор туловища, левосторонний гемибаллизм, торсионная дистония в мышцах туловища, кривошея. Гиперкинезы усиливаются при движениях и сочетаются с патологическими синкинезиями. Гипомимична.

Диагноз: дегенеративное заболевание ЦНС, неклассифицированная форма. Гипотиреоз.

Обследована: МРТ головного мозга – без изменений.

При осмотре в 12 лет отмечено, что состояние тяжелое: самостоятельно не ходит, не может встать с кровати, сидит только с опорой и непродолжительное время. Нарушены движения в руках – не может брать предметы, кормится с посторонней помощью. Большую часть времени читает книги, страницы которых переворачивает языком. Тетрапарез, повышение тонуса по экстрапирамидному типу. Речь дизартрична. Тремор туловища, левосторонний гемибаллизм, грубая торсионная дистония конечностей, кривошея. Гиперкинезы усиливаются при движениях. Заподозрен диагноз: торсионная дистония, дофа-независимая форма.

Катамнестическое наблюдение. С момента установления этого диагноза по настоящее время (17 лет) состояние девочки медленно ухудшается: нарастают торсионные деформации, мышечная ригидность. Неоднократный генетический анализ на DYT1 (дистонию 1 типа) мутаций не выявил, анализ на другие 12 форм не проводился. Неоднократно исключались болезнь Вильсона-Коновалова (церулоплазмин, медь в норме), ревматизм. В течении заболевания не отмечено каких-либо симптомов, опровергающих диагноз торсионной дистонии.

Обсуждение:

Клиническую картину первичной дистонии составляют нарушение походки, дистония конечностей, лордоз или сколиоз, постуральный тремор. Иногда при первичной дистонии отмечаются признаки паркинсонизма: брадикинезия, тремор покоя, гипомимия, симптом зубчатого колеса, ночные миоклонии. Следует заметить, что какими бы тяжелыми не были двигательные нарушения, у больных никогда не страдает интеллект. Напротив, их психическую сферу характеризуют остроумие и наблюдательность, сочетающиеся с пессимистичным настроением.

Для торсионной дистонии не характерны морфологические изменения в мозге. Развитие заболевания связано с нарушением нейромедиаторного обмена в базальных ганглиях. Электрофизиологические исследования (электромиография) показывают, что при дистонии нарушается центральное торможение рефлекторного напряжения мышц при действии тактильных раздражителей. Точные изменения нейрохимии при дистонии неизвестны, однако ведущую роль отводят дофамину и его метаболитам.

Диагностировать торсионную дистонию трудно, поскольку диагноз основывается на клинических симптомах (дистонические позы и проявления паркинсонизма) и неуклонно прогрессирующем течении заболевания. В отличие от других генетических болезней, в данном случае не существует параклинических методов диагностики. Характерной особенностью торсионной дистонии является абсолютно нормальная картина при нейровизуализации даже у больных с тяжелейшими клиническими проявлениями. Несмотря на то, что сегодня все 13 генетических форм заболевания известны, на практике проводят генетический анализ только на DYT1 – дистонию 1 типа. Эта форма заболевания встречается в 20% случаев торсионной дистонии и является наиболее распространенной.

Генетические анализы на другие формы еще не проводятся в клинике из-за технической сложности и высокой стоимости реактивов. При электромиографии (ЭМГ) обнаруживаются сокращения агонистов и антагонистов длительностью более чем 30 сек., которые оканчиваются коротким периодом затишья; выявляются также повторные ритмические сокращения — 1-2 в сек. — в виде быстрых, нерегулярных, коротких подергиваний и тремор 6-10 Гц.

Диагноз торсионной дистонии во многом основан на исключении других заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. В первую очередь, это болезни обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), железа (болезнь Галлервордена-Шпатца) и др.

В связи с генетической природой заболевания этиотропное и патогенетическое лечение торсионной дистонии пока не разработано. Для симптоматической терапии применяют препараты, влияющие на дофаминовый обмен: агонисты дофамина (карбидопа, леводопа); антихолинергические препараты (тригексифенидил (циклодол), бензтропин, проциклидин, этопропазин), мышечные релаксанты (баклофен, клоназепам, тизанидин (сирдалуд), толперизон (мидокалм)), антиконвульсанты (карбмазепин, габапентин) и антагонисты дофамина (нейролептики). Медикаментозная терапия торсионной дистонии осложняется побочными эффектами и узким терапевтическим окном. Применение инъекции ботулотоксина А в мышцы обусловлено взаимодействием ботулотоксина с ацетилхолиновыми рецепторами, расслабляющими мышцы. Метод показан при фокальной дистонии, эффект наблюдается приблизительно в 50% случаев. Длительность действия ботулотоксина А — от 1 до 6 мес., после чего требуется повторное введение. При неэффективности медикаментозных препаратов и медленном прогрессировании симптомов проводят нейрохирургическое лечение, заключающееся в глубокой стимуляции бледного шара.

В последние годы активно проводят исследования по генной терапии торсионной дистонии на животных моделях. Положительные результаты этих работ позволяют обнадежить больных.

Источник: журнал «Медицинский совет» №3 2007.