Симптомы, признаки и лечение синдрома Счастливой куклы (Ангельмана)

Синдром Ангельмана (AS) – редкое нейрогенетическое расстройство, которое встречается у одного из 15 000 новорожденных.

Синонимы

• счастливой, смеющейся куклы (устаревший)
• синдром петрушки, Болезнь Петрушки

Он часто ошибочно диагностируется как церебральный паралич или аутизм из-за недостаточной осведомленности. Характеристики расстройства включают задержку развития, недостаток речи, судороги, расстройства хождения и равновесия. Лица с синдромом Ангельмана требуют ухода в течение всей жизни.

Исследование синдрома Ангельмана находится на пороге открытий возможных методов лечения, чтобы обратить вспять изнурительные симптомы.

Формы

Синдром Ангельмана связан с четырьмя вариантами генетических мутаций:

• Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина около 80 % всех случаев заболевания.
• Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант встречается редко (около 5% всех случаев).
• Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ). Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ. Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
• Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к молекулярным механизмам синдрома.

Установить форму заболевания у 7-9 % в настоящее время не представляется возможным.

Это интересно: Ингавирин капсулы: инструкция, особенности применения у детей и взрослых, аналоги. Оценка эффективности

Причины возникновения

Синдром Ангельмана связан с задержкой психического и неврологического развития

Выявить однозначные факторы возникновения патологии у детей невозможно. В большинстве случаев определяется изменение состава 15 хромосомы, но дефекты в ней носят различный характер. У 10% пациентов хромосомные аномалии не выявляются.

Возможные изменения в 15 хромосоме:

• делеция, т.е. потеря части генетического материала. При синдроме Ангельмана часто определяют делецию 15q12. Этот участок связан с активацией большого числа генов, принимающих участие в развитии нервной системы и внутренних органов;
• в 3–5% случаев патологии генетики обнаруживают однородительскую дисомию. Это состояние, при котором в кариотипе ребенка имеются две отцовских 15 хромосомы. Материнская копия при этом отсутствует;
• во внутриутробном периоде развития важную роль играет локус UBE3A, локализованный на 15 хромосоме. При его эпигенетическом «выключении» развиваются симптомы заболевания;
• мутация в локусе UBE3A выявляется у 5–10% больных детей.

Больные с патологией и их родители нуждаются в консультации врача-генетика. Специалист проводит молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление причины появления синдрома Ангельмана.

Синдром петрушки что это

Синдром Ангельмана (Петрушки) – это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития, серьезные трудности обучения, типичный внешний вид и поведение. Английский врач Гарри Ангелман впервые описал его в 1965 году – дети имеют «плоские головы, отрывистые движения, выступающие языки и приступы смеха».

Наиболее распространенный возраст диагностики заболевания составляет от трех до семи лет, когда признаки болезни ангельмана становятся наиболее очевидными. Младенцы кажутся нормальными при рождении, но часто имеют проблемы с кормлением в первые месяцы жизни, проявляют заметные задержки развития на 6-12 месяцев.

Приступы часто начинаются от 2 до 3 лет. Нарушение речи выражено, часто проявляется гиперактивность, малый размер головы, расстройства сна и моторики (атаксия), неспровоцированными эпизодами смеха и улыбки.

Синдром Ангельмана – что это такое?

Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми». Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин. Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.

Синдром Ангельмана – причины

По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.

Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:

• вредные привычки беременной;
• длительный прием родителями психотропных препаратов;
• сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
• воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
• пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.

Синдром Ангельмана – тип наследования

Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:

1. Делеция
   – выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки.
2. Дупликация
   – появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания.
3. Инверсия
   – дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности.
4. Транслокация
   – часть хромосомы присоединена к другой.
5. Однородительская дисомия
   – нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.

Классификация и симптомы патологии

Клиническая картина поражения во многом определяется видом генетического дефекта, который обуславливает его возникновение. В медицине принято различать несколько типов болезни:

• Потеря участка 15-ой хромосомы – самая распространенная форма кариотипа, приводящая к возникновению симптомов при синдроме Ангельмана. Она диагностируется в 80% случаев.
• У 5% пациентов отмечается утрата части материнской генетической информации. Участок 15-й хромосомы, которая должна быть получена от женской яйцеклетки, заменяется материалом из ДНК сперматозоида. Данное явление известно, как отцовская дисомия.
• Мутировать могут сразу несколько генов. Такая проблема регистрируется лишь в 3–4% случаев. Синдром Ангельмана у детей с подобным дефектом обусловлен нарушениями процесса импринтинга. Это происходит в результате мутации генов, контролирующих данный механизм.
• У некоторых пациентов отмечается спонтанное формирование дефекта. В таких случаях осуществляется преобразование гена, расположенного в головном мозге ребенка. Эта структура отвечает за ферментацию белков. Симптомы формируются на фоне дефицита данного соединения.

В 6–8% случаев определить тип поражения не удается.

Синдром Ангельмана сопряжен с различными клиническими проявлениями, включающими в себя:

• Отставание в умственном и физическом развитии. Специфическим симптомом является уменьшение объема черепа. Ребенок с синдромом Петрушки плохо поддается обучению, поскольку болезнь связана с нарушением работы головного мозга.
• Характерным признаком поражения является то, что малыш склонен постоянно улыбаться и смеяться. При этом поводы для подобного поведения зачастую отсутствуют. Пациенты выглядят жизнерадостными и охотно идут на контакт с другими детьми и взрослыми. Именно подобная манера позволяет врачам заподозрить наличие нарушения.
• Нередки и неврологические симптомы. Они включают в себя тремор, гиперактивность верхнего пояса конечностей, а также специфическую походку. Дети передвигаются таким образом, что ноги остаются прямыми. Это и дало первоначальное название патологическому состоянию – синдром счастливой куклы, или марионетки. У некоторых пациентов регистрируются судороги, ухудшающие дальнейший прогноз.
• Речевая дисфункция – распространенная проблема у детей с синдромом Ангельмана. При этом врачи зачастую отмечают хорошее понимание слов окружающих, сочетающееся с затрудненным выражением собственных мыслей. Проблема накладывает серьезный отпечаток на социальную жизнь пациентов.
• Возможны и деформации черепа, его мозгового и лицевого отдела. У детей выдвинутый вперед массивный подбородок, широкий рот, а также аномалии закладки и развития зубов.

Характерно то, что усиление симптомов в среднем приходится на возраст 5–7 лет. У новорожденных клиническая картина в большинстве случаев неспецифична и не позволяет заподозрить синдром. Специфические нарушения, подтверждающие диагноз, отмечаются в дошкольный период и зачастую ассоциированы с отставанием от сверстников в умственном и физическом развитии.

Основной проблемой при заболевании остается снижение коммуникативных навыков, а также трудности при самообслуживании. Около 80% пациентов с синдромом Ангельмана выражает свои мысли посредством 3–4 слов. Дети и взрослые с генетической аномалией хорошо объясняются при помощи жестов, поэтому широко используют их в повседневной жизни. Данная характеристика лишь доказывает относительно высокие интеллектуальные способности. Формальные языки остаются труднодоступными, вследствие чего методики взаимодействия с окружающими людьми индивидуальны в каждом случае. Доказано, что пациенты с синдромом Энгельмана лишены возможности мыслить абстрактно.

Навыки самообслуживания также варьируются. Подавляющее большинство людей с генетической аномалией способны самостоятельно ходить, справлять нужду, пользоваться столовыми приборами. Пациенты учатся сообщать о предпочтениях, касающихся еды. Им может потребоваться помощь при купании, а также использовании одежды с пуговицами и молниями. При этом многие действия, совершаемые больными в повседневной жизни, требуют контроля. Такая необходимость обусловлена тем фактом, что у людей с синдромом Ангельмана полностью отсутствует чувство опасности. Однако при должной поддержке со стороны близких они хорошо адаптируются к внешним условиям.

Синдром Ангельмана причины

При данном заболевании отсутствуют отдельные гены 15-й хромосомы. Большинство случаев характеризуется частичной делецией или же мутацией 15-й хромосомы. При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома, а в случае изменений в отцовской хромосоме развивается синдром Прадера — Вилли. Зачастую синдром провоцируется спонтанным хромосомным дефектом, который характеризуется отсутствием смежной области, состоящей из четырех миллионов пар оснований ДНК в местах q11- q13 15-й хромосомы.

Синдром Ангельмана имеет кариотип 46 XX или XY, 15р. Независимые исследования к причинам синдрома Ангельмана относят мутации в гене UBE3A. Ферментный компонент сложной системы деградации белков считают продуктом этого гена.

Примечания

• X-сцепленная умственная отсталость. (рус.). Центр Молекулярной генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Проверено 8 мая 2021.
• Yamasaki K., Joh K., Ohta T., Masuzaki H., Ishimaru T., Mukai T., Niikawa N., Ogawa M., Wagstaff J., Kishino T.
  Neurons but not glial cells show reciprocal imprinting of sense and antisense transcripts of Ube3a. (англ.) // Human molecular genetics. — 2003. — Vol. 12, no. 8. — P. 837—847. — DOI:10.1093/hmg/ddg106. — PMID 12668607.
• Petersen M. B., Brøndum-Nielsen K., Hansen L. K., Wulff K.
  Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1995. — Vol. 60, no. 3. — P. 261—262. — DOI:10.1002/ajmg.1320600317. — PMID 7573182.
• Steffenburg S., Gillberg C. L., Steffenburg U., Kyllerman M.
  Autism in Angelman syndrome: a population-based study. (англ.) // Pediatric neurology. — 1996. — Vol. 14, no. 2. — P. 131—136. — DOI:10.1016/0887-8994(96)00011-2. — PMID 8703225.

Каким будет ребенок с синдромом куклы?

Возможно, вы заметили, что ваш малыш имеет задержку в развитии и обратились за помощью к педиатру. Из-за того, что это редкое заболевание, врачи обычно не подозревают синдром Ангельмана у детей.

Когда родителям говорят, диагноз – синдром смеющейся куклы, они не знакомы с характеристиками этого расстройства. Например, судороги, проблемы со сном, отклонения в поведении, смех, невербальное общение, тяжелые когнитивные нарушения, задержка в развитии речи.

Ранний диагноз полезен. Во-первых, у вас больше времени, чтобы узнать о том, что значит воспитывать ребенка с особыми потребностями. Это может быть пугающим, поскольку есть много факторов, которые следует учитывать, это: специальное образование; врачи и узкие специалисты.

Диагностика также означает раннее начало терапии и доступ к услугам, которые, имеют огромную пользу для малыша.

Не менее важна и поздняя диагностика. Хотя родители / опекуны могут подозревать, что их ребенок имеет особые потребности, получение генетического диагноза открывает двери для широкой базы знаний и стратегий, являющиеся эффективными в АС, а также для доступа к сообществу людей имеющим сходный опыт.

Частые вопросы

Как будет выглядеть ребенок? Это естественный вопрос – сможет ли он сидеть или ходить. Вы можете спросить: «Будет ли ребенок говорить или использовать язык жестов? Как будет играть с другими детьми? Пойдет ли в школу? Сможет ездить на велосипеде? Как будет развиваться? »

Хотя никто не может предсказать это точно, мы знаем, что не все дети с AS испытывают одинаковую степень и тяжесть симптомов. Ваш ребенок является одновременно продуктом ~ 29 000 нормально функционирующих генов.

Несмотря на отсутствие «лечения» генетического дефекта, физическая, психологическая, речевая терапия полезны для детей с задержкой развития независимо от генотипа или актуального развития

Ошибочно предполагать, что все характеристики, будут присутствовать у каждого человека до степени, описанной клиницистами для синдрома в целом.

Оценивая достижения в области развития или прогресс в таких областях, как «когда ребенок начал сидеть, ходить, играть в игры». Разница велика даже среди детей с аналогичным генотипом.

Особенности питания

Человеку с синдромом Ангельмана требуется питательная диета. Учитывая проблемы с кормлением и рефлюксом, полезно обратиться за советом к диетологам. Если ребенок не может принимать твердую пищу, родители должны проконсультироваться с медицинским работником о G-образной трубке, обеспечивающей питательные вещества через хирургическое отверстие в желудке.

Заключительная мысль, состоит в том, что, хотя человек рождается с потерей функции одного гена, UBE3A (ген «Angelman»), существуют тысячи других полностью функциональных. Да, диагноз станет изменением жизни, но многие другие факторы влияют на развитие и определяют ее общее качество.

Лучшее, что может сделать любой родитель, – это получить информацию. Найдите отличного врача. Ищите других родителей и присоединяйтесь к организации синдрома Ангельмана, которая наилучшим образом соответствует вашим ценностям.

Мелкие чудеса происходят каждый день. Оставляйте дверь открытой, чтобы впустить их.

(Все люди, изображенные в этой статье, имеют синдром Ангельмана).

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Это интересно: Боль в лобной части головы – как выявить серьезные заболевания?

Как лечат синдром Ангельмана

Это генетическое заболевание и, к сожалению, ученые еще не нашли методов его лечения. Но существуют методики, которые облегчают жизнь таким людям и значительно повышают качество их жизни.

В каждом индивидуальном случае при таком заболевании, как синдром Ангельмана у детей, симптомы будут иметь свои отличия. Поэтому для каждого пациента разрабатывается индивидуальная методика терапии.

Существует несколько типов терапевтического лечения, они заключаются в следующем.

1. Так как для синдрома Ангельмана характерны припадки, конвульсии, приступы эпилепсии, рекомендованы противоэпилептические препараты, или антиконвульсанты. Они значительно снизят проявления этих симптомов и позволят контролировать состояние пациента.
2. Нарушение моторики, проблемы с двигательными функциями также являются симптомами синдрома Ангельмана. Занятия лечебной физкультурой и специальные тренировки, разработанные для таких пациентов, необходимы для их развития. Нужно регулярно и терпеливо выполнять упражнения, и тогда работа будет вознаграждена. Такие дети медленно развиваются, но благодаря терпению родителей можно многого добиться.

Специальные занятия помогают деткам с синдромом Ангельмана адаптироваться к внешнему миру

Деткам с гипотонусом должен быть назначен массаж и специальные физиотерапевтические процедуры. Если у ребенка синдром Ангельмана, лечение обязательно должно включать язык жестов. Это будет очень полезно, как для них в дальнейшем общении с людьми, так и для самих мам и пап. Рекомендованы занятия с дефектологом и логопедом. Специально разработанные программы помогают корректно и эффективно учить детей правилам этикета и поведению в обществе

Они рассчитаны на то, чтобы помочь пациентам справиться с повышенной активностью, научиться концентрировать свое внимание. После прохождения такой терапии пациентам будет легче общаться со сверстниками, и некоторые даже могут создавать свои семьи. Надо тщательнее подходить к составлению рациона питания, так как у таких детей очень часто наблюдается ожирение, особенно у девочек.

При наличии синдрома Ангельмана нарушаются обменные процессы в организме, что часто может приводить к избыточной массе тела при нормальном питании

1. У таких пациентов, как правило, нарушен стул, в этом случае назначают слабительные.
2. При нарушении сна назначают легкие снотворные.

Ученые заметили, что синдром Ангельмана очень схож с таким заболеванием, как аутизм.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

• Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
• Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
• Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

По мере взросления проявления синдрома изменяются. Реже наблюдаются расстройства сна, гиперактивность, судорожный синдром. Взрослые, имеющие синдром Ангельмана, выглядят моложе своих ровесников.

Половое созревание происходит немного позже, чем у индивидов, не имеющих данной патологии. Больные могут иметь собственных детей, однако высок риск передать заболевание потомству.

Многие взрослые пациенты страдают от неконтролируемого мочеиспускания. Часто встречается наличие сложностей с моторикой, что приводит к необходимости носить одежду без молний, пуговиц. Среди взрослых больных наблюдается проблема лишнего веса, поэтому необходимо контролировать соблюдение специальной диеты.

Дети хорошо воспринимают устную речь, и понимают содержание почти всех разговоров, однако редко отвечают. Часто они отказываются принимать участие в разговоре, и употребляют в речи несколько десятков слов.

Клиническая характеристика ребенка

Внешне больной ребенок выглядит вполне довольным и счастливым, однако, это впечатление обманчиво.

У таких детей всегда отмечается сильная задержка умственных и физических показателей, что накладывает свой негативный отпечаток на обучение и общение со сверстниками.

В тяжелых случаях развивается стойкое и значительное нарушение моторики рук, что делает ребенка неспособным самостоятельно о себе заботиться (в частности, ребенок не может самостоятельно застегнуть пуговицу или молнию на одежде или обуви, совершать какие-либо другие действия, которые здоровому человеку кажутся вполне обыденными).

Все это существенно ухудшает качество жизни ребенка.

У детей, страдающих синдромом Ангельмана, отмечаются и внешние отличия, такие как:

• плоское лицо (средняя его часть), недостаточное развитие лицевых костей черепа;
• маленький и заостренный подбородок;
• гипертрофированная нижняя челюсть, которая сильно выдается вперед;
• большой и широкий язык, который ребенок часто высовывает наружу;
• нарушения зубного ряда, наличие межзубных промежутков;
• маленький череп (остальные кости скелета имеют нормальные размеры, соответствующие возрастным показателям);
• деформация (искривление) позвоночника.

Особенности внешнего вида людей при синдроме Ангельмана

У людей, страдающих от данного дефекта, могут быть представлены некоторые внешние признаки. Например, речь идет о скелетном дисморфизме. Полный список данных признаков:

• Гипоплазия средней части лица.
• Заостренный подбородок.
• Нижняя челюсть сильно выступает вперед.
• Язык слишком широкий и высунут наружу (протрузия).
• Промежутки между зубами слишком широкие.
• Микроцефалия – маленький размер черепа при нормальном размере других костей.
• Сколиоз – деформация позвоночника.
• Заострённый подбородок.

Кроме того, люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлекса.

Походка больных также имеет свои особенности. Она является атаксичной, то есть «дёрганной». Человек походит на марионетку, с чем и было связано первоначальное название данного синдрома. Для поддержания своего тела в сбалансированном состоянии пациенты совершают руками резкие движения.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

• противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
• мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
• лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
• поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
• трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
• физиотерапия;
• хирургическое вмешательство при косоглазии;
• ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

• на характерные аномалии головы и лица;
• счастливую улыбку;
• пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
• моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
• историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Синдром ангельмана Генетические заболевания Генетика Заболевание Детские болезни Болезнь Патология

Похожие посты

Симптомы и признаки

Клиническая картина недуга весьма разнообразна и может отличаться в каждом конкретном случае. В частности, у ребенка проявляются физические и психические отклонения, некоторые признаки характерны для всех случаев, другие встречаются значительно реже.

Клинические проявления недуга принято делить также в зависимости от их распространенности. Так, существуют симптомы, которые встречаются у всех детей, страдающих данным недугом, признаки, возникающие в большинстве случаев (но не всегда) и более редкие проявления.

Клинические проявления недуга меняются по мере взросления ребенка. Так, у детей подросткового возраста наблюдается задержка полового созревания (при этом детородная функция в дальнейшем не нарушается), а когда ребенок становится взрослым, он выглядит значительно моложе своих сверстников.

Нередко у детей старшего возраста возникают и другие проявления заболевания, такие как нарушение мочеиспускания, сложные нарушения моторики рук, проблемы с общением (подросток понимает устную речь, но не видит необходимости отвечать собеседнику).

Какова продолжительность жизни детей с синдромом Вильямса? Ответ узнайте прямо сейчас.

Симптомы синдрома Ангельмана

Проявления расстройства в психо-эмоциональной сфере:

• задержка развития, в том числе отсутствие лепета и ползания в период от 6 месяцев до 1 года;
• угнетенная обучаемость;
• отсутствие речи либо минимальный навык говорения;
• немотивированный частый смех/улыбка;
• тип личности можно описать как радостный, экзальтированный.

Симптомы расстройства на соматическом уровне:

• приступы эпилепсии, которые обычно возникают в возрасте от 2 до 3 лет;
• затрудненная ходьба/перемещение, скованные или резкие угловатые движения из-за неспособности контролировать произвольные движения (атаксия);
• необычное поведение, такое как внезапные взмахи рук, ходьба с приподнятыми руками и/или на негнущихся ногах;
• небольшой размер головы с уплощением в затылочной зоне (микробрахицефалия);
• волосы, кожа и глаза светлого оттенка (гипопигментация);
• иногда у детей наблюдаются широкий рот, редкие зубы и высунутый язык. В большинстве случаев черты лица пациентов не отличаются чем-то необычным.

Отдельно следует остановиться на особенностях речевого развития и моторики, характерных для людей с синдромом Ангельмана.

У большинства детей с этим расстройством отмечают крайне скудный словарный запас, который может быть ограничен несколькими словами (до одного-двух десятков). Это обусловливает значительные трудности социализации ребенка, у которого наблюдается синдром Петрушки.

При этом дети, имеющие такое расстройство – как правило – понимают не только простые команды, но и способны усваивать информацию в объеме, который значительно превышает их возможности общения и выражения мыслей.

Что касается моторики, то кроме описанных выше проявлений, дети-«Петрушки» могут часто держать руки приподнятыми и согнутыми в локтях и запястьях, и периодически взмахивать руками в моменты возбуждения или во время ходьбы. Именно эта схожесть с движениями марионетки в купе с их угловатостью и скованностью на фоне частой экзальтированности пациентов стала причиной для названия расстройства синдромом счастливой куклы.

У них может наблюдаться как пониженный мышечный тонус туловища (гипотония), так и увеличенный мышечный тонус конечностей (гипертония), а также аномально преувеличенные рефлекторные реакции (гиперрефлексия). У некоторых детей развивается мелкий тремор рук и ног. Эти нарушения могут проявиться в возрасте от 6 месяцев до 1 года.

Освоение некоторых этапных навыков развития моторики – например, ходьбы – происходит с задержкой.

В случаях относительно легкой формы болезни, дети могут начать ходить в 2-3 года. В более тяжелых случаях прямохождение замедлено и происходит рывками – «ригидно», что тоже напоминает движения марионетки. Некоторые дети не ходят до возраста от 5 до 10 лет. Примерно 10% пациентов не способны перемещаться без посторонней помощи.

Необходимая диагностика

Подтверждение наличия проблемы начинается со сбора анамнеза и осмотра ребенка. Как правило, подозрение на синдром Ангельмана появляется вследствие специфического поведения и внешнего вида пациента. Однако для постановки точного диагноза потребуется осуществление генетических тестов. Обследование ребенка включает в себя также стандартные анализы крови, которые позволяют исключить другие возможные расстройства, сопровождающиеся развитием сходной клинической картины. Широко распространено также осуществление компьютерной и магнитно-резонансной томографии с получением послойных фото костных структур и головного мозга. Такие исследования необходимы при наличии неврологической симптоматики.

Причины

Наши клетки содержат 23 пары хромосом. Каждая пара содержит копии хромосом от отца и от матери. Хромосома 15 содержит ген UBE3A, который отличается тем, что он функционирует в клетках мозга и только на хромосоме материнского происхождения. Копия от отца неактивна.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием или неисправностью этого гена на материнской хромосоме, что нарушает неврологическое развитие.

Существует четыре типа генетических аномалий:

• Потеря хромосомы (около 70% случаев): случайная потеря небольшой области «15q 11-12» 15ой хромосомы материнского происхождения, содержащей ген UBE3A.
• Мутация гена UBE3A (около 20% случаев).
• Хромосома 15 отцовского происхождения (от 3 до 5% случаев): обе хромосомы исходят от отца, обе копии гена UBE3A неактивны.
• Изолированная аномалия отпечатка (от 3 до 5% случаев): 15ая хромосома материнского происхождения присутствует, но не имеет отпечатка, который идентифицирует ее как таковую. Поэтому ген UBE3A неактивен.

Также было выдвинуто еще одно негенетическое происхождение патологии. Это характеризуется аномалиями в формировании яйцеклетки, во время размножения или во время эмбрионального развития.

История изучения заболевания

Заболевание носит имя Гарри Ангельмана, британского врача-педиатра, который впервые дифференцировал данный синдром в 1965. Тогда он получил название синдрома счастливой марионетки, однако сегодня этот термин не используется, так как это было признано пренебрежительным.

Доктор Ангельман занимался лечением нескольких детей со сходными симптомами и предполагал наличие общего диагноза. Доказать диагноз и получить точные данные на тот момент было не возможно, ввиду отсутствия технологий, которые доступны сегодня. Свои догадки врач отразил в статье под названием «Дети марионетки».

В то время публикация не вызвала большого интереса публики, и вскоре была забыта. Вновь о ней вспомнили в восьмидесятых годах, когда появились необходимые способы исследования. Ученые установили, что у большей части детей, страдающих синдромом, отсутствует маленькая часть 15 хромосомы.

Особенности воспитания

Клинические проявления недуга с возрастом могут исчезать, изменяться, сменяя друг друга. Все зависит от того, в каких условиях и эмоциональной обстановке проживает больной малыш. Дети, страдающие данным заболеванием, нуждаются в особом отношении со стороны родителей.

В частности, никогда нельзя акцентировать внимание ребенка на том, что он болен, ущербен, отличается от других детей.

Больной ребенок также, как и все остальные дети, нуждается в любви, ласке, понимании со стороны дорогих ему людей.

Конечно, чтобы привить ребенку элементарные навыки и хоть какую-то самостоятельность, родителям придется немало потрудиться, ведь действия, которые считаются обычными для других детей, у больного ребенка вызывают серьезные затруднения.

Однако, если соблюдать рекомендации лечащего врача, регулярно проводить с ребенком специальные физические и обучающие занятия, шанс на то, что малыш проживет более- менее комфортную жизнь, существенно увеличивается.

Синдром Ангельмана основные причины

Самой главной причиной возникновения этой болезни является генетическая природа. Проблема заключается в том, что 15 хромосома делится неправильно и это может спровоцировать потерю в ней копий нормальных материнских генов.

Еще одной из причин может стать мутация отцовских генов, отцовская дисомия (наличие в клетке двух одинаковых по структуре наборов хромосом) или трисомия.

В том случае, если малыш получил от одного из родителей измененную копию, то он входит в группу риска, особенно если ему досталась материнская копия.

Во время беременности будущей маме предлагают пройти тестирование, которое поможет выявить врожденные патологии малыша.

Так как болезни, связанные с хромосомами, считаются неизлечимыми (методика лечения еще не разработана), такой анализ может подготовить родителей к проблеме, с которой им придется столкнуться в будущем.

В некоторых особо тяжелых случаях, маме предлагают прервать беременность.