НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК

Диетическое питание

Лечебные мероприятия дополняются диетой. Пациент должен исключить из своего рациона некоторые продукты. А именно:

• Копчёная, солёная, жирная, пряная пища.
• Острые приправы.
• Алкоголь.
• Те продукты, в которых содержится не натуральные красители.

Употребляемая пища должна быть достаточно калорийной, содержать витамины. Не должно присутствовать большое количество белка. Диетическое питание разрабатывают в индивидуальном порядке, учитывая функциональные способности почек. Наблюдать и корректировать режим больного необходимо на протяжении всей его жизни.

5 марта 1970 г по инициативе выдающегося педиатра академика РАМН, профессора Вельтищева Юрия Евгеньевича в МНИИ Педиатрии и детской хирургии МЗ РФ был создан отдел нефрологии, который со дня основания до 2006 г возглавляла профессор Игнатова Майя Сергеевна, затем профессор Длин Владимир Викторович.

В 1972 г. проведена первая нефробиопсия в отделе нефрологии с применением световой и электронной микроскопии, иммуногистохимии. В 1974 г. золотая медаль ВДНХ за разработку системы «Этапное лечение детей с заболеваниями почек». В 1978 г. впервые в СССР издана монография «Врожденные и наследственные болезни почек у детей» под ред. М.С. Игнатовой и Ю.Е. Вельтищева. В 1983 г на базе отдела нефрологии создан первый Республиканский центр по детской нефрологии и однодневный стационар как новая форма клинической работы. В 1997 г. по инициативе проф. А.В. Папаяна создано Российское общество педиатров-нефрологов «Творческое Объединение детских нефрологов», объединяющее более 450 педиатров-нефрологов из различных регионов России, Белоруссии, Украины, Молдовы, Казахстана, Узбекистана.

Основной ЦЕЛЬЮ работы отделения является повышение эффективности диагностики и лечения заболеваний органов мочевой системы и снижение частоты развития инвалидности у детей.

На протяжении всех лет существования в отделе разрабатывались и продолжают изучаться проблемы актуальные для педиатрической нефрологии:

• Эпидемиология нефропатий.
• Организация нефрологической службы в стране.
• Роль наследственности в развитии нефропатий. Генофенотипические корреляции (синдром Альпорта, кистозы почек и др.)
• Экологические влияния на функциональное и морфологическое состояние почек.
• Клинико-морфологические особенности гломерулонефрита.
• Характеристика нефропатий, развивающихся при нестабильности клеточных мембран.
• Влияние вирусных инфекций на возникновение и/или прогрессирование нефропатий.
• Дизэмбриогенез почек, аномалии развития и наследственные нефропатии (наследственный нефрит, поликистозная болезнь почек, нефронофтиз, синдромы Дениса-Драша и Фрайзера и др.).
• Обменные нефропатии.
• Особенности лечения нефропатий по мере развития фармакотерапии. Прогрессирование нефропатий и возможности нефропротекции.
• Внедрение новых понятий в практику детского нефролога: хроническая болезнь почек (ХБП) и острое поражение почечной паренхимы (ОПП).
• Раннее выявление почечной недостаточности и активизация работы со специалистами по заместительной терапии и трансплантации почек.

В настоящее время клиника располагает более чем 40-летним опытом лечения детей с различной наследственной и приобретенной патологией органов мочевой системы. По инициативе ТОДН https://kidney.org.ru : Проведено 10 Российских конгрессов по детской нефрологии:

• Москва,
• Санкт-Петербург,
• Воронеж,
• Ростов-на-Дону.

Организовано 6 Международных школ по педиатрической нефрологии под эгидой Европейского Общества педиатров-нефрологов (ESPN) и Международной Ассоциации детских нефрологов (IPNA):

• Оренбург (1997, 2010),
• Воронеж (1998),
• Владивосток (2001),
• Санкт-Петербург (2002),
• Москва (2013).

Совместно с Российским Диализным Обществом с 1999 г. издается журнал «Нефрология и Диализ» www.nephro.ru, адресованный как клиницистам-практикам, так и специалистам-исследователям в области нефрологии. В журнале публикуются обзоры и лекции по широкому кругу вопросов нефрологии и диализа, оригинальные статьи, краткие сообщения и заметки из практики, а также информация о планирующихся и состоявшихся конференциях, симпозиумах и съездах. Импакт-фактор РИНЦ 2013 0,734 Журнал на сайте научной электронной библиотеки. elibrary.ru

Как диагностируют заболевание

Чтобы диагностировать наследственный нефрит, пациенту назначается проведение тщательного генеалогического исследования. Приблизительно в 85% всех случаев выявляется родовая семейная урологическая патология, наследственный плохой слух и зрение.

Если предполагается, что заболевание связано с генетической аномалией, происходит использование таких методов исследования, с помощью которых можно выявить повреждение базальной мембраны, нарушение работы почек. Кроме этого, благодаря таким методам можно выявить морфологическое изменение паренхимы, что характерно для наследственной формы нефрита.

К таким методам относят:

• Сдача общего анализа мочи. Пациент сдаёт две пробы мочи. Их собирают в разное время. По результатам такого анализа можно определить изменение эритроцитов. Также выявляют протеинурию, лейкоцитурию, цилиндрурию, которые нарастают с развитием болезни.
• Проведение пункционной биопсии почек. Гистологическое изучение биоматериала, который взяли из почки, способствует выявлению эритроцитов. Также, определяется уплотнение клубочков, инфильтрация интерстициальной ткани. Иммунофлюоресцентный анализ позволит выявить наличие атипичного коллагена 4-го типа.
• Проведение электронной микроскопии. Начальный этап наследственного нефрита характеризуется утонченными гломерулярными базальными мембранами. Более поздняя стадия проявляется их истончения или утолщением. Мембраны приобретают слоистый, расщепленный характер.

Методику, с помощью которой можно выявить мутировавший ген, используют в редких случаях. Это технически сложно и дорого стоит. О том, что развивается почечная недостаточность, свидетельствует наличие изменений в биохимическом анализе крови. То есть увеличивается креатинин, мочевая кислота, азот мочевины, снижается общий белок. Также изменяются показатели анализа мочи – почечная проба будет положительной.

Наследственный нефрит необходимо дифференцировать от туберкулеза почек, острого и хронического гломерулонефрита, пиелонефрита, мочекаменного заболевания, подагрического интерстициального нефрита. Пациента осматривает не только нефролог и уролог, но и оториноларинголог, офтальмолог, терапевт, эндокринолог, ревматолог, иммунолог, онколог.