Тотальная эписпадия у мальчиков: симптомы, лечение, фото

Причины возникновения эписпадии

Причины возникновения эписпадии, как и гипоспадии и многих других врожденных аномалий развития, точно установить невозможно. Это может быть либо генетическая предрасположенность, а также определенную роль играет неблагоприятное влияние экологическая обстановка.

Матар Асаад Ахмадович

Руководитель центра, профессор, детский хирург уролог-андролог

Главный принцип работы нашего центра – высокий профессионализм, преданность своей профессии, человеческое участие и взаимопонимание между специалистами, маленькими пациентами и их родителями!

Перейти на страницу доктора

Профилактика

Рекомендации по профилактике аномалии развития могут быть только общими. Они известны любой будущей маме, что не мешает многим их не выполнять. Все женщины в период беременности должны выполнять следующие рекомендации:

• очень опасны для беременной женщины инфекции. Причем опасность исходит и собственно от возбудителя, и от лекарственного препарата, с помощью которого проводят лечение. За своим здоровьем будущая мать должна следить очень тщательно;
• необходимо отказаться от вредных привычек – алкоголя, наркотиков, курения, хотя бы на время беременности и кормления;
• нельзя отказываться от физической активности. Это не только способствует хорошему самочувствию, но и облегчает течение токсикоза, а последний является одной из возможных причин появления патологии;
• если работа будущей матери связана с токсическим производством или предполагает ионизирующее облучение, необходимо от нее отказаться. Риск патологического развития плода при этом очень высок.

Эписпадия – тяжелый порок развития, которой приводит к нарушению нормального мочеиспускания, а у мужчин еще и к нарушениям детородной функции. Патология излечивается только хирургическим путем и терапевтического лечения не предполагает.

Поскольку причины развития такой аномалии остаются неизвестными, то специфических профилактических мероприятий не существует. Однако представительницам женского пола во время беременности необходимо:

• полностью отказаться от вредных привычек;
• правильно и сбалансировано питаться;
• по возможности избегать стресса;
• соблюдать меры предосторожности, а лучше всего полностью отказаться от работы, предполагающей наличие профессиональных вредностей;
• обращаться за квалифицированной помощью в случаях малейшего изменения состояния здоровья.

Благодаря возможности раннего обнаружения и проведения операции зачастую удаётся достичь благоприятного прогноза, который заключается в восстановлении и контроле мочеиспускания, а также предотвращении психологических нарушений.

Стоит отметить, что те пациенты, которые в детском возрасте перенесли операцию по устранению эписпадии, должны постоянно наблюдаться у уролога (для представителей мужского пола) или гинеколога (для женского пола).

Как и любой порок развития, профилактика эписпадии подразумевает грамотное ведение беременности, соблюдение сроков проведения УЗИ с целью контроля за развитием плода, устранение влияния тератогенных факторов.

Так как не удалось выяснить точные причины возникновения порока строения уретры, профилактические меры включают в себя общие правила. Все женщины в период беременности должны:

• отказаться от курения, алкоголя и других вредных привычек, способных нанести ущерб здоровью ребенка;
• избегать простуды и своевременно лечить инфекции;
• не принимать лекарственные средства без консультации с врачом;
• сбалансированно и правильно питаться;
• полностью исключить работу, которая предполагает контакт с профессиональными вредностями;
• при любых изменениях самочувствия обращаться за медицинской помощью.

Классификация эписпадии

В зависимости от уровня расщепления передней стенки мочеиспускательного канала (начиная от головки полового члена) различают эписпадию:

• Головки
• Стволовую
• Тотальную

Головочная форма эписпадии характеризуется расщеплением уретры до венечной бороздки полового члена. Половой член при этой форме эписпадии несколько искривлен и приподнят вверх к передней брюшной стенке. Мочеиспускание обычно не нарушено. Эрекция полового члена также не нарушена. Половая жизнь с такой формой эписпадии возможна.

При стволовой эписпадии расщепление мочеиспускательного канала достигает члено – лобкового угла. Этой форме сопутствует также расщепление костей лонного сочленения, иногда расхождение мышц живота. Половой член у таких больных подтянут к животу и немного укорочен. Отверстие мочеиспускательного канала имеет форму воронки. При такой форме эписпадии ребенок не может нормально мочиться, так как моча разбрызгивается, в результате чего намокает одежда. Половой член во время эрекции деформирован, в результате чего половая жизнь невозможна.

При тотальной эписпадии расщеплен и сфинктер мочевого пузыря. Мочеиспускательный канал имеет вид воронки и расположен сразу под лобком. Ввиду того, что при данной форме страдает и сфинктер мочевого пузыря – мышца, отвечающая за открытие и закрытие мочеиспускательного канала – моча у таких больных выделяется постоянно. Это вызывает мацерацию (разъедание) кожи, дерматит области промежности, мошонки, внутренних поверхностей бедер. Постоянное промокание и запах мочи лишает ребенка возможности посещать детский сад и школу, играть со сверстниками Мошонка и половой член недоразвиты, их размеры уменьшены. Сопутствующее расхождение лонных костей у таких больных приводит к тому, что у них отмечается так называемая «утиная походка». При этой форме эписпадии отмечаются также и другие аномалии мочеполовой системы, например, крипторхизм.

Патогенез

Процесс формирования эписпадии представляет собой нарушение формирования и закладки борозды и площадки мочеиспускательного канала, превращения самой борозды в уретральную трубку, развития кавернозного тела уретры.

На сегодняшний день причины формирования такого вида аномалии развития мочеполовой системы остаются неизвестными. Выдвигаются теории о том, что такая патология возникает на фоне нарушения эмбриогенеза в промежутке между седьмой и четырнадцатой неделей внутриутробного развития плода.

Тем не менее клиницисты выделяют большое количество предрасполагающих факторов, обуславливающих появление такого недуга:

• широкий спектр вирусных инфекций, которые может перенести женщина в период вынашивания ребёнка;
• пристрастие к вредным привычкам – далеко не все представительницы женского пола считают нужным отказываться от алкоголя, никотина и наркотиков только потому, что они скоро станут матерями;
• неблагоприятные условия окружающей среды;
• ранний или тяжёлый токсикоз;
• продолжительное влияние стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
• травмирование живота;
• воздействие на организм ионизирующего излучения;
• наличие нарушений эндокринного характера у женщины в положении;
• влияние на плод вредностей от места работы будущей матери.

Не исключается влияние других факторов.

Возникновение эписпадии связывают с нарушением эмбрионального развития зародыша, которое происходит на 3 — 4-й неделе и заключается в смещении первичного парного зачатка полового бугорка в каудальном направлении, тогда как мочеполовой синус остается на своем обычном месте. Такое смещение и замедленное формирование полового бугорка сопровождаются нарушением закладки мезодермальной пластинки, что приводит к рассасыванию экто- и энтодермальной пластинок мочеполового синуса.

В дальнейшем это обусловливает отсутствие передней стенки уретры и мышечного слоя передней стенки мочевого пузыря в области его шейки с образованием субмукозной щели. Если патология первичного полового бугорка не сопровождается нарушением хода мезодермальной закладки, процесс несмыкания ограничивается пределами уретры.

Эписпадия девочек

Это редкий порок развития мочеиспускательного канала, при котором отмечается, расщепление его передней стенки, расщепление клитора и расхождение в сторону половых губ.

У девочек эта аномалия встречается в трех формах:

• клиторная форма эписпадии – при этой форме отмечается расщепление только клитора, причем над ним открывается наружное отверстие мочеиспускательного канала, которое смещено вверх. Мочеиспускание не нарушено;
• субсимфизарная форма – отмечается не только расщепление клитора, но и половых губ;
• полная эписпадия – при этом расщеплены и клитор, и половые губы, наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено позади лонного сочленения. При этом отмечается также расщепление лонного сочленения и сфинктера мочевого пузыря.

Диагностика эписпадии у ребёнка

Для постановки диагноза врачи используют следующие методы диагностики:

• осмотр половых органов: визуальный и инструментальный;
• проводится УЗИ-диагностика почек и мочевого пузыря;
• проведения рентгеновского исследования мочевыводящих путей путём внутривенного введения контраста. Этот метод исследования основан на возможности почек выводить рентген-контрастное вещество;
• заполнение мочевого пузыря рентген-контрастным веществом с последующей серией рентгеновских снимков. При этом методе исследования оценивается пороки развития, дивертикулы, опухоли, камни, повреждения;
• проводится изучение уретры с введением контраста в мочеиспускательный канал и последующей серией рентгеновских снимков уретры;
• рентген лонного сочленения;
• проводят диагностическую процедуру для определения нарушения функционирования мочевого пузыря;
• используется метод диагностики замыкательного аппарата мочевого пузыря;
• проводится исследование биоэлектрических потенциалов, возникающих при мышечном возбуждении;
• у девочек проводится УЗИ-диагностика органов малого таза. У мальчиков — УЗИ-диагностика мошонки.

Лечение эписпадии

Как и при гипоспадии, лечение эписпадии – оперативное.

Клиторная форма эписпадии у девочек и головочная форма у мальчиков не требует хирургического лечения, если они не сопровождаются недержанием мочи.

В настоящее время операции проводят детям в возрасте 4 – 5 лет. Как и при гипоспадии, до недавнего времени операции при эписпадии проводились в несколько этапов. Обычно на первом этапе проводилась коррекция суженного наружного отверстия мочеиспускательного канала, на втором этапе иссекалась хорда (соединительно-тканный тяж, ведущий к искривлению полового члена) и выпрямлялся половой член, и на третьем этапе проводилась пластика мочеиспускательного канала.

В настоящее время все большую популярность получают одноэтапные операции.

Целью хирургической операции при эписпадии является:

• Коррекция искривления полового члена
• Восстановление отсутствующей части мочеиспускательного канала
• Восстановление нормального внешнего вида наружных половых органов
• При необходимости – воссоздание передней стенки мочевого пузыря

В зависимости от степени сложности порока оперативная техника имеет свои особенности.

Хирургическая техника при эписпадиях схода с техникой операций при гипоспадиях, с той лишь разницей, что при эписпадии восстанавливается передняя стенка мочеиспускательного канала.

Обычно для воссоздания передней стенки мочеиспускательного канала используются ткани крайней плоти. Дистальная часть мочеиспускательного канала вместе с его наружным отверстием иссекаются. Для определения степени искривления полового члена в его кавернозные тела вводится физиологический раствор, после чего он принимает форму, как при эрекции. Это облегчает хирургу проводить операцию. Для образования новой стенки мочеиспускательного канала в мочевой пузырь вводиться пластиковый или силиконовый катетер, на 8 – 10 дней.

Причины

К возникновению гипоспадии приводят следующие факторы: генетические, эндокринные и экологические.

Генетические факторы. Среди монозиготных близнецов частота гипоспадии в 8 раз выше, чем в обычной популяции. Это ситуация может возникать из-за недостаточной выработки плацентой хорионического гонадотропина в критические периоды развития уретры.

Семейное наследование гипоспадии также имеет место. Вероятность рождения ребенка с данной патологией от отца с гипоспадией составляет около 8%. Наследование, вероятнее всего, является полигенным.

Эндокринные факторы. Снижение концентрации андрогенов во время беременности или блокирование их воздействия на ткани может привести к гипоспадии. В 1997 году по сообщениям Aaronson et al. было обнаружено, что 66% мальчиков с дистальной гипоспадией и 40% с проксимальными формами имели дефект в биосинтезе тестостерона.

Мутации в гене, ответственном за выработку фермента 5-альфа редуктазы, который превращает тестостерон в его активный метаболит дигидротестостерон, были связаны с возникновением данной патологии. В докладе, опубликованном в 1999 году Silver et al., было представлено, что почти у 10% мальчиков с изолированной гипоспадией был по крайней мере один затронутый аллель, отвечающий за выработку фермента 5-альфа редуктазы. Несмотря на то, что недостаток андрогенов приводит к возникновению гипоспадии, существуют другие причины, приводящие к нарушению формирования полового члена и уретры.

Некоторыми авторами было отмечено, что в странах с холодным климатом частота рождения детей с гипоспадией выше. Теоретически, это может быть связано с эффектом дневного света и солнца на функцию гипофиза, что в свою очередь влияет на гормональную среду матери и эмбриона. Однако другие авторы не заметили эту связь.

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) отмечается пятикратно повышенный риск рождения ребенка с аномалией половых органов по сравнению с контрольной группой. Это связано с воздействие прогестерона, который используется в протоколах ЭКО. Прогестерон является субстратом для 5-альфа редуктазы и действует как конкурентный ингибитор превращения тестостерона в дигидротестостерон. Другим эндокринопатиям или эндокринным аномалиям плода также отводится определенная роль.

Факторы окружающей среды. Во многих исследованиях на животных эстрогены были причиной возникновения данного порока. Химические вещества, обладающие значительной эстрогенной активностью, наблюдаются повсеместно в промышленно развитом обществе. Встречаются в пестицидах, которыми обрабатываются фрукты и овощи, эндогенные растительные эстрогены, попадающие через молоко животных, пластиковые накладки на металлических банках и фармацевтические препараты.

В исследовании Hadziselimovic сообщалось об увеличении концентрации эстрадиола в плацентарных базальных синцитиотрофобластах у мальчиков с неопущенными яичками по сравнению со здоровой популяцией. Неопущение яичек и гипоспадия скорее всего связаны, но не было доказано, что повышение концентрации эстрадиола приводит к гипоспадии.

Комбинированная теория. Растущее количество данных свидетельствует о том, что гипоспадия является полиэтиологичным заболеванием, включающим генетическую предрасположенность и воздействие факторов окружающей среды.

Осложнения после операции

Как и при любой другой хирургической операции могут встречаться осложнения. Чаще всего это кровотечение, инфекция в области операционной раны, расхождение краев раны с последующим образованием свищей мочеиспускательного канала и отек. Процент образования свищей и стриктур мочеиспускательного канала (сужений после операции) составляет в среднем 10 %.

Если нет возможности приехать на очную консультацию, то можно выслать фотографии полового члена с разных сторон, чтобы было четко видно наружное отверстие мочеиспускательного канала по E-mail, WhatsApp или Viber

Осложнения

Ранние осложнения включают кровотечение, воспаление, расхождение послеоперационных швов, некроз кожных лоскутов и отек. Поздние осложнения – свищи уретры, сужение уретры, вторичное искривление полового члена. Количество осложнений при лечении проксимальных форм гипоспадии выше, чем при дистальных. Послеоперационное кровотечение редко происходит и обычно контролируется компрессионной повязкой на половом члене.

Свищи уретры являются отдаленными осложнениями и выявляются чаще всего после удаления катетера, дренирующего мочевые пути. Вероятность образования свищей для большинства одноэтапных операций составляет около 10% по данным мировой литературы. При реконструкции проксимальных форм гипоспадии вероятность формирования свищей приближается к 40%. Свищи редко закрываются спонтанно и чаще всего необходима повторная операция через 6 месяцев. Вероятность рецидива свищей составляет около 10%.

Еще одним осложнением является меатальный стеноз или сужение мочеиспускательного канала. Стриктуры уретры могут возникнуть в отдаленном периоде и требуют бужирования, при неэффективности — оперативного лечения. Дивертикулы уретры могут появляться после реконструкции уретры с использованием препуциальной кожи. Созданная уретра не имеет каркасной основы, поэтому при появлении сопротивления току мочи в дистальных отделах возникает дивертикулоподобное расширение уретры. Данное осложнение обычно требует удаления излишка кожной ткани и сшивания уретральной трубки на катетере возрастного диаметра. Оптимальным является создание одного диаметра на всем протяжении.

Одним из осложнений является рост волос в уретре при использовании кожи, несущей волосяные фолликулы. В результате возникали конкременты в уретре, что требовало множественных повторных операций. Несмотря на то, что кожные лоскуты с волосяными фолликулами перестали использовать, такие пациенты до сих встречаются в практике уролога.

Консультация эндокринолога

При подозрении на нарушение формирования пола у пациента с гипоспадией, при сочетании гипоспадии с крипторхизмом или микропении, показана консультация эндокринолога.

Стоимость и цена операции эписпадии у детей:

Опубликованный на сайте прайс-лист не является договором публичной оферты. Предоставление услуг осуществляется на основании договора об оказании медицинских услуг. Уточнить стоимость услуги Вы сможете во время консультации.

Наши преимущества

Опытные хирурги

Индивидуальный подход

Без боли и страха

Комфортные условия