Магнитно-резонансная томография (МРТ) в Санкт-Петербурге

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Ф»: Факоматозы; Фантомная боль; Фибромиалгия; Фокальная корковая дисплазия; Фокальная эпилепсия; Фуникулярный миелоз.

Факоматозы — группа заболеваний, обусловленных генетической предрасположенностью, отличающихся прогрессивным течением и имеющих полиморфную симптоматику, преимущественно поражающие нервную систему, органы зрения. Отличительным симптомом является образование опухолей внутренних органов.

Диагноз устанавливается после консультаций многих профильных специалистов, а также на основании комплексного обследования путем МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопии. Лечение факоматоза направлено на устранение симптомов, с применением психотерапии, хирургического лечения. Прогноз заболевания зависит от его формы и тяжести.

Общая информация

В конце 19 века клинические варианты факоматозов описывали многие врачи. Нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве в 1923 году предложил объединить заболевания с сочетанными поражениями нервной системы, внутренних органов, глаз, которые сопровождаются кожными проявлениями в форме гипо- и гиперпигментации, нейрофибромы, ангиомы. Ван дер Хуве ввел определение «факоматоз».

В современной медицине «факоматоз» не нозологическая единица, а принадлежность к определенной группе заболеваний. Самыми распространенными заболеваниями в этой нозологической группе являются нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз. В эту группу входят почти 30 нейрокожных синдромов — Луи-Бар, Гиппеля-Линдау, Бонне-Дешома-Блана, Стерджа-Вебера, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Доклад по теме «Факоматозы»

Факоматозы (факос—пятно)—это заболевания, при которых наблюдается сочетанное поражение кожи, нервной системы и внутренних органов. Выделяют следующие факоматозы: нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз Бурневилля, энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге—Вебера, атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи—Бара).

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА:

Нейрофиброматоз Реклингаузена изучен больше других фако-матозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом ней-рофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная. Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.

Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании. При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч ( 81). Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.

При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогает установить истинную природу процесса. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами, эпендимомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственные нервные волокна, так и соединитель-нотканные элементы эндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также в белом веществе находят скопления узелков диспластических гигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузена с туберозным склерозом Бурневилля.

Смотрите также: Доклад по теме «Пульпит»

При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата).

Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований.

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЁБЕРА:

Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорож­ные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).

Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.

Закажите работу от 200 рублей

Если вам нужна помощь с работой, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 экспертов готовы помочь вам прямо сейчас.

Узнать стоимость

При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной об­ласти больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внут­ренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.

Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располага­ются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва. Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У мно­гих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновен­ных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).

Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.

Из других проявлений болезни весьма часто встречается сла­боумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Сла­боумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мсти­тельность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно

осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выражен­ность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болез­ни Штурге — Вебера составляет 0,1%.

Смотрите также: Доклад по теме «Целлюлит и некоторые способы коррекции фигуры»

Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтвержда­ется исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рент­генографией черепа и записью биотоков мозга.

Во время лечения заболевания используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентге­нотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лече­ния.

Закажите работу от 200 рублей

Если вам нужна помощь с работой, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 экспертов готовы помочь вам прямо сейчас.

Узнать стоимость

Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пыла­ющих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психо­патологические черты характера.

При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрес-сирования основного патологического процесса.

При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологи­ческие симптомы, кожные проявления в виде паукообразного раз­растания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоаиатомическом исследовании больных, страдав­ших атаксией-телеангиэктазией, отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте одного го­да — четырех лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандирован­ная речь). Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, отмечается бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулиро-ванна.

Другой характерный признак заболевания — сосудистые изме­нения в виде телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Телеангиэктазии обычно появляются вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания (рис. 87).

Дети с атаксией-телеангиэкта­зией часто болеют простудными заболеваниями,воспалением при­даточных пазух носа, воспалени­ем легких. Эти заболевания час­то повторяются и принимают хро­ническое течение. Они обусловле­ны снижением защитных иммуно­логических свойств крови, отсут­ствием специфических антител.

Закажите работу от 200 рублей

Если вам нужна помощь с работой, то рекомендуем обратиться к профессионалам. Более 70 000 экспертов готовы помочь вам прямо сейчас.

Узнать стоимость

Смотрите также: Доклад по теме «Висцеральный сифилис»

На фоне прогрессирования бо­лезни нарастают нарушения ин­теллекта, расстраиваются внима­ние, память, снижается способ­ность к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плакси­вость, раздражительность сменя­ются эйфорией, дурашливостью. Больные иногда бывают агрес­сивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них от­сутствует.

Во время лечения атаксии-телеангиэктазии применяются общеукрепляющие средства, препа­раты, улучшающие функциональ­ные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови под­садкой вилочковой железы, взятой у погибшего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы — тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограничены из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.

БОЛЕЗНЬ ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ:

Цереброретинальный ангиоматоз- сочетание ангиобластомы головного мозга (обычно мозжечка) с ангиоматозом сетчатки. Этому могут сопутствовать кисты поджелудочной железы, кисты или опухоли почек, а также полицитемия. При своевременном удалении ангиобластомы прогноз благоприятный.

БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ:

Туберозный склероз — опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментированные аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикулярные кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Сожалеем, что вы поставили низкую оценку!

Позвольте нам стать лучше!

Расскажите, как нам стать лучше?

Причины развития факоматоза

Факоматоз — генетическое заболевание, во время которого, начиная с раннего эмбрионального периода, происходят расстройства в процессах дифференцировки и развития клеток. Патологии развиваются предпочтительно в эктодермальном зародышевом листке, из которого развиваются нервные волокна, наружные слои кожи, ногти, волосы, сетчатка, эпителий слизистой оболочки рта и носа. Остаются клетки, которые остановились в развитии, остались на этапе перманентной эмбрионизации. Из них начинают образовываться опухолевые новообразования — гамартомы. Опухоли, имеющие эмбриональное происхождение, могут локализоваться в разных местах и сопровождают факоматоз любого характера.

Педиатры и неврологии часто определяют факоматоз, как нейродермальную дисплазию, на основании данных о патологии формирования эктодермальных структур. Следует отметить, что при факоматозе эктодермальная дисплазия часто сочетается с патологиями дефференцировки мезодермального и эктодермального зародышевых листков.

Мезодермальная дисплазия ведет к образованию аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, патологиям костной ткани. К клиническим признакам эктодермальной дисплазии относятся полипозы отделов желудочно-кишечного тракта — полипы желудка, полипы прямой кишки, полипы кишечника.

Прогресс методов ДНК, генетики позволил выявить гены, в которых отклонения от нормы объясняют факоматоз. Генетические изменения ведут к уменьшению синтеза факторов, отвечающих за блокирование онкогенеза. Это — наиболее вероятная причина формирования множественных опухолей, характеризующих факоматозы. Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку с неполной пенетрантностью, это объясняет то, что болезнь фиксируется не в каждом поколении.

Какие заболевания относят к факоматозам?

К наиболее часто встречающимся факоматозам относят такие заболевания, как:

• нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена);
• нейрофиброматоз II типа (двусторонняя слуховая невринома);
• туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла);
• синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз);
• синдром Клиппеля-Треноне-Вебера (гипертрофическая гемангиэктазия);
• атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
• болезнь Гиппеля-Линдау (ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз);
• болезнь Ослера-Рандю-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия);
• гипомеланоз Ито;
• недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера);
• альбинизм.

Клиника факоматоза

Полиморфное поражение кожи, нервной системы, внутренних органов — характерный признак факоматоза. Признаки неврологических и дерматологических синдромов проявляются в раннем детстве, так как являются врожденными. Намного позже появляются другие признаки. В некоторых клинических случаях факоматоз проходит на фоне врожденного иммунодефицита, сочетаясь с преждевременным старением, риском развития онкологических опухолей.

Поражения нервной системы выражаются в образованиях в мозговом веществе, оболочках. Чаще всего появляются кисты, субэпендимальные узлы, нейрофибромы, кальцификаты, участки атрофии или демиелинизации. У больного обнаруживаются врожденные аномалии сосудов головного мозга — аневризмы, ангиомы. Зачастую появляется судорожный синдром с различными формами течения приступов.

Синдром Веста фиксируется в младшем детском возрасте. Дети более старшего возраста переносят генерализованные и парциальные сенсомоторные эпилептические приступы, проявляется синдром Леннокса-Гасто. Эпилептические приступы, расстройства мозговых структур ведут к задержке психического развития, расстройствам речи, олигофренией, аномальным поведением. Степень умственной отсталости связана с частотой и тяжестью эпилептических приступов и может варьировать от дебильности до идиотии.

У больных фиксируются расстройства со стороны функционирования черепно-мозговых нервов — глазодвигательные нарушения, патологии слуха, парез лицевого нерва. Наблюдаются признаки мозжечковой атаксии, дезорганизация сна в виде инсомнии или сомнамбулизма. Со стороны экстрапирамидных участков — тонические мышечные симптомы, гиперкинезия, брадикинезии. Поведение пациента нарушается вплоть до развития СДВГ или аутизма.

Метаморфозы со стороны кожных покровов при факоматозах появляются в первые месяцы жизни. Пятна на коже асимметричны, могут иметь различную окраску, размер, единичными или множественными. У больных чаще всего наблюдаются пигментные пятна, дерматофибромы, зоны с пониженной пигментацией, папилломы, ангиомы, шагреневые бляшки.

К явлениям факоматоза присоединяются расстройства эндокринной системы в виде несахарного диабета, гипотиреоза, ожирения. У детей отмечается задержка или раннее половое созревание, со стороны вегетативной нервной системы — расстройства трофики в виде ломкости ногтей, сухостью кожных покровов, выпадением волос. Офтальмологи обнаруживают поражение органов зрения врожденного происхождения или раннего проявления. Во время осмотра обнаруживается ангиоматоз, гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Отмечается снижение качества зрения.

Со стороны внутренних органов отмечается развитие новообразований. Чаще всего опухоли имеют доброкачественное происхождение, однако могут рецидивировать и прогрессировать. Дети, страдающие факоматозом, наиболее остальных склонны к инфекционным заболеваниям, которые приводят к осложнениям со стороны основного заболевания.

ФАКОМАТОЗЫ

ФАКОМАТОЗЫ

(phacomatosis, единственное число; греческий phakos чечевица, родимое пятно + -oma + -osis) — наследственные, прогрессирующие заболевания, характеризующиеся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов.

Впервые термин «факоматозы» ввел в 1923 году Вандер-Хуве (J. van der Hoeve), который предложил объединить в одну группу врожденные и наследственные заболевания с изменениями кожи в виде гиперпигментированных и гипопигментированных пятен, ангиом, нейрофибром, сочетающимися с поражением глаз, нервной системы и нередко — внутренних органов.

К факоматозу с поражением нервной системы в настоящее время относят энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри (см. Энцефалотригеминальный ангиоматоз) , цереброретиновисцеральный ангиоматоз Гиппеля — Линдау (см. Гиппеля — Линдау болезнь), атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар (см. Атаксия), гемангиэктазию гипертрофическую Клиппеля — Треноне (см. Кровеносные сосуды), туберозный склероз Бурневилля — Прингла (см. Туберозный склероз), нейрофиброматоз Реклингхаузена (см. Нейрофиброматоз) , ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз — синдром Бонне — Дешома — Блана, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта — Диври и некоторые другие формы, встречающиеся очень редко.

Факоматозы развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении.

В развитии факоматоза большая роль принадлежит генетическим факторам; часто встречаются семейные формы болезни, которые прослеживаются в нескольких поколениях. Наследуются факоматозы в основном по аутосомно-доминантному, реже — по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена (см. Ген). Пенетрантность гена (см.) при некоторых факоматозах достигает 75—90%. Близнецовый метод (см.) исследования обнаруживает высокую конкордантность системных поражений кожи глаз и нервной системы у моно-зиготных близнецов.

Предполагают, что в основе заболеваний, составляющих группу факоматоза, лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктоме-зодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы — головном мозге, стволе мозга, мозжечке, спинном мозге, периферических нервах, а также аневризматических ангиом сетчатки глаза и др. При некоторых формах факоматоза (например, атаксия-телеангиэктазия) обнаруживают врожденный иммунодефицит (см. Иммунологическая недостаточность) с повышенным риском возникновения злокачественных опухолей и синдромом преждевременного старения. Эти формы относят к болезням, связанным с нарушением репарации ДНК.

Морфологические изменения зависят от формы факоматоза. Наряду со свойственными разным формам факоматоза морфологическими компонентами — ангиомами, ангиоретикулема-ми, аневризмами, артериовенозными мальформациями, туберознти образованиями, нейрофибромами, кистозными образованиями, петрификатами в мозговых оболочках, головном и спинном мозге — обнаруживаются гидроцефалия (см.) с расширением желудочков головного мозга, атрофия различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизация, глиоз, нередко различные пороки развития головного мозга и глаз, патология внутренних органов (кисты почки, поджелудочной железы и др.).

Поражение нервной системы проявляется прежде всего эпилептическими припадками (см. Эпилепсия). Возникают парциальные или генерализованные эпилептические припадки (чаще смешанного типа). Генерализованные большие судорожные приступы (тонические или клонико-тонические) обычно сопровождаются потерей сознания, парциальные чаще протекают без потери сознания в виде моторных, сенсорных или сочетанных джексоновских приступов. Судорожные приступы, вначале протекающие как парциальные, в дальнейшем могут трансформироваться в генерализованные большие. Нередко наблюдаются периоды эпилептического статуса. Ранними симптомами являются также отставание психического развития и развития речи, нарушения поведения. Снижение интеллекта достигает степени имбецильности и идиотии (см. Олигофрении). Имеется четкая корреляция между степенью умственной деградации, тяжестью и частотой развития эпилептического статуса. При обследовании выявляют симптомы поражения черепно-мозговых нервов (чаще глазодвигательных, лицевого), пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), зкстрапирамидные нарушения (гиперкинезы, атетоз, реже — паркинсонизм с гипокинезией, олигокинезией, бра дикинезией, изменением мышечного тонуса), мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор, нистагм). Наряду с этим могут возникать гипо-таламические вегетативно-трофические расстройства (сухость кожи, акроцианоз, ломкость ногтей, выпадение волос), эндокринно-обменные нарушения (ожирение, преждевременное или, наоборот, замедленное половое созревание, гипер- или гипотиреоз, несахарный диабет и др.).

Поражения кожи отмечаются уже при рождении или в первые месяцы жизни. На коже лица, туловища, конечностей обнаруживаются ангиомы (см. Ангиома), ангиофибромы (см.), телеангиэктазии (см.), единичные или множественные, различные по цвету, величине, распространенности. Наряду с этим на коже наблюдаются цвета «кофе с молоком» участки гипопигментации. Поражения кожи могут охватывать одну половину тела или быть диффузными, сочетаться с кавернозными ангиомами на слизистых оболочках (см. Энцефалотригеминалъный ангиоматоз), с аденомами сальных желез (см.). Корреляции между кожными проявлениями факоматоза и поражением нервной системы не наблюдается. Нередко имеется тенденция к прогрессированию и малигнизации патологических образований на коже. У больных с факоматозом часто отмечаются дизэмбриогенетические изменения костной и сосудистой систем. Характерные для отдельных нозологических форм, входящих в группу факоматоза, изменения глаз бывают врожденными или развиваются в первые годы жизни ребенка. На глазном дне выявляют ограниченный или диффузный ангиоматоз, ампулообразные расширения сосудов (см. Гиппеля — Линдау болезнь), опухолеподобные бугристые желтые образования по периферии глазного дна или в области диска зрительного нерва (см. Туберозный склероз). Наряду с этим на конъюнктиве склер могут наблюдаться телеангиэктазии ярко-красного цвета. Прогрессирование патол. изменений глаз приводит к снижению зрения или слепоте.

Течение факоматоза прогрессирующее. Постепенно нарастает тяжесть центральных парезов, эпилептических приступов, психических нарушений. Особенно быстро прогрессируют нервно-психические, речевые расстройства в пубертатном периоде. Латентно протекающие, компенсированные формы факоматоза при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, при инфекционных болезнях, травмах могут переходить в клинически выраженный и быстро прогрессирующий процесс.

Диагноз ставят на основании клинической картины — сочетания эпилептических припадков полиморфного характера, отставания умственного развития, задержки развития двигательных и речевых функций с характерными изменениями кожи (наличие пятен с измененной пигментацией, ангиом, нейрофибром на лице, конечностях, туловище), специфическими изменениями на глазном дне, очаговыми неврологическими симптомами. В ранней диагностике важную роль играют данные рентгенологического исследования черепа. При краниографии (см.) обнаруживают петрификаты в различных структурах головного мозга; с помощью пневмоэнцефалографии (см.) выявляют увеличение желудочков мозга, признаки внутричерепной гипертензии (см. Гидроцефалия); компьютерная томография (см. Томография компьютерная) позволяет диагностировать ангиомы, нейрофибромы, кистозные и опухолеподобные образования, атрофию головного мозга. При электроэнцефало-графическом исследовании обнаруживают очаговые или диффузные изменения биоэлектрической активности эпилептического характера (см. Электроэнцефалография). Цереброспинальная жидкость обычно не изменена.

Дифференциальную диагностику проводят с пороками развития центральной нервной системы, в отличие от которых при факоматозе имеется прогрессирование процесса с нарастанием нервно-психических расстройств.

Лечение симптоматическое. Назначают противосудорожные, дегидратирующие препараты, средства, улучшающие трофические функции и метаболизм (аминокислоты, витамины), и др. При одиночных поверхностных ангиомах мозговых оболочек применяют лучевую терапию (см.), реже проводят хирургическое лечение. При изолированных ангиомах кожи используют криохирургию (см.), хирургическое лечение, при ангиоретикулемах сетчатки глаз — лечение с помощью лазера (см.) и др.

Прогноз неблагоприятный. Отрицательным фактором, осложняющим течение болезни и нередко ведущим к гибели больных, являются инфекционные болезни, травмы. К смерти могут привести отек и набухание головного мозга (см.) при эпилептическом статусе. При некоторых формах факоматоза исход заболевания связан с развитием злокачественной опухоли.

Профилактическое значение имеет медико-генетическое консультирование, при к-ром рекомендуют ограничение деторождения в семьях с установленными случаями факоматозов (см. Медико-генетическая консультация).

Библиогр.; Бадалян Л. О., Т а б о-лин В. А. и Вельтищев Ю. В. Наследственные болезни у детей, с. 312, М., 1971; Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. А. А. Студни-цина, с. 450, М., 1983; Калин ина Л. В. и Гусев Е. И. Наследственные болезни метаболизма и факомато-зы с поражением нервной системы, М., 1981; 6 u n d 1 а с h Р. u. Ster n J.Das multilokulare Hamangioblastom mit zerebellarer und spinaler Beteiligung ais Manifestationsform des inkompletten von Hippel — Lindau — Syndroms, Neurochi-rurgia (Stuttg.), Bd 25, S. 124, 1982; Kingsley D. P. E. C.A.T. in the phakomatoses, в кн.: The first European seminar on computerised axial tomography in clinical practice, ed. by G. H. du Bou-lay a* I, F. Moseley, p. 174, В, a. o.t 1977; Person J. R. а. Р е г г у Н. О. Recent advances in the phakomatoses, Int. J. Derm., v. 17, p. 1, 1978; R i 1 e y F. C. a. Campbell R. J. Double phako-matosis, Arch. Ophthal., v. 97, p. 518, 1979; Van der Hoeve J. Eine vierte Phakomatose, Ber. ophthal. Ges., Bd 51, S. 136, 1936. JI. В. Калинина.

Диагностика заболевания

Разнообразие клинических симптомов, их проявления в разном возрасте несколько затрудняют постановку верного диагноза. Для верного заключения следует пройти консультации у невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, врача-генетика, эндокринолога. Назначается биохимическое обследование крови и мочи, генетический анализ, ДНК-обследование, обследование нейропсихологического состояния.

К аппаратным методам относятся:

• электроэнцефалография — выявляет характер эпилептической активности головного мозга;
• Эхо-ЭГ — обнаруживает гидроцефалию;
• МРТ, КТ — дают информацию об изменениях мозговых тканей;
• ангиография головного мозга — аномалии развития мозговых сосудов;
• офтальмоскопия — выявляет патологии зрения, даже без явной клинической картины;
• ЭКГ, УЗИ сердца — для определения кардиологических изменений.

При подозрении на другие виды патологии предписывается УЗИ брюшной полости, рентгенография желудка, обследование кишечника с использованием контрастного вещества, УЗИ почек, урография.

Диагностика

Для диагностики факоматоза у детей следует обратиться в первую очередь к врачу-педиатру, у людей зрелого возраста – к своему терапевту. Доктор направит больного на консультации к ряду узких специалистов: офтальмологу, неврологу, дерматологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу, эндокринологу. Также, ввиду наследственного характера заболевания, потребуется заключение генетика. Полный список врачей специалистов зависит от проявлений болезни.

После изучения жалоб больного, клинической картины, истории болезни пациент может быть направлен на ряд обследований:

• биохимический анализ крови;
• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• генетическое тестирование;
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• электрокардиограмма (ЭКГ);
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• компьютерная томография ();
• офтальмоскопия;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) мозга и внутренних органов;
• ангиография;
• эхокардиография.

Постановка диагноза осложняется разнообразием клинических проявлений при разных формах и в разных возрастах. Однако собранные воедино данные обследований смогут дать врачам основания для главного вывода: имеется факоматоз у пациента либо нет.

Лечение факоматоза

Специфическая терапия факоматозов не разработана. Лечение направлено на устранение симптомов. В соответствии с клиническими проявлениями назначаются противосудорожные, дегидратирующие, нейрометаболические препараты. Эпилептические приступы бывают очень устойчивы к антиконвульсантам, что требует смены препарата или сочетания двух препаратов. Стимулирующие нейрометаболиты не назначаются при наличии эпилептических эпизодов, так как оказывают возбуждающее действие.

Хирургическое вмешательство проводится при наличии новообразований злокачественного характера. Операция производится при активном росте опухоли, признаках компрессии. Нейрохирургические операции выполняются при обнаружении внутримозговых образований.

Больным в обязательном порядке назначается психокоррекция, направленная на стимулирование умственных и психических качеств ребенка, на его обучение и социальную адаптацию. Целесообразно проведение занятий с детским психологом, игровая терапия, нейропсихологическая коррекция. Обязательно психологическое консультирование родителей.

Прогноз и профилактика факоматоза

Факоматозы в большинстве клинических случаев относятся к заболеваниям, имеющим неблагоприятное прогнозирование. Форма заболевания, возраст ребенка, в котором впервые поставлен диагноз, тяжесть клинической симптоматики имеют влияние на конечный исход заболевания. Осложнить течение болезни может инфекционное заболевание или полученная травма.

Раннее проявление факоматоза, тяжелое течение эпилептических приступов, олигофрения тяжелой степени, появление злокачественных опухолей — все это значительно отягощает прогноз заболевания. Больной может умереть от отека головного мозга, во время эпилептического приступа, кахексии при тяжелом течении рака, сепсисе.

Предупреждение рождения больного ребенка — основной способ предотвратить развитие факоматоза. Родители, планирующие рождение ребенка, должны обязательно проходить генетическое консультирование.