Поликистоз почек – генетическая патология, характеризующаяся перерождением почечной паренхимы (функционального наполнения органа) в кистозные образования. При поликистозе вместо здоровых функционирующих почечных канальцев образуются пузыри, заполненные жидкостью. Из-за роста кист постепенно почка теряет способность к фильтрации.
Почка – орган, который фильтрует кровь и выводит токсины. Теряя функциональность, она не может обеспечивать вывод токсических веществ, что приводит к серьезным патологическим изменениям в организме, постепенно ведущим к летальному исходу. Поэтому при поликистозе необходимо грамотное и эффективное лечение, обеспечить которое может только современная клиника.
Для диагностики и лечения поликистоза почек, приглашаем Вас в частную клинику Диана. Записаться к урологу можно на любое удобное для Вас время.
Симптомы поликистоза почек
На начальных стадиях заболевание протекает бессимптомно, поэтому патология выявляется случайно — чаще на УЗИ.
При наличии серьезных нарушений клиническая картина становится яркой. Пациента мучают:
- Тяжесть в спине, тупые боли в пояснице; жажда;
- Частые мочеиспускания с большим объемом жидкости.
- Наблюдаются слабость, кровь в моче.
Поликистоз в аутосомно-рецессивной форме приводит к развитию хронической почечной недостаточности. Это самое опасное осложнение поликистоза почек. В этом случае, из-за серьезного нарушения функции почек, у пациента наблюдаются:
- артериальная гипертензия, аритмия;
- повышение температуры тела до 40 С, сопровождающееся ознобами;
- кишечные расстройства;
- кожный зуд.
Часто присоединяется инфекция и развиваются воспаление почки – пиелонефрит, мочекаменная болезнь, бесплодие (у мужчин). Киста может нагнаиваться и разрываться. Осложнения существенно утяжеляют течение заболевания, провоцируя еще большие нарушения в работе организма.
Общее описание
Поликистоз почки — это генетически детерминированная патология, которая заключается в замещении почечной паренхимы кистами.
На протяжении всей человеческой жизни поликистозная дисплазия непрерывно прогрессирует. Чаще диагностируется в возрасте от 20 до 40 лет, гораздо реже — в детском и пожилом возрасте.
Считается, что данная патология развивается вследствие эмбрионального порока развития почечных канальцев, когда их определенное количество преобразуется в кисты. Сами почки при этом увеличиваются в размерах из-за содержания кист различных объемов, где участки функционирующей почечной ткани чередуются с участками фиброза. Чашечно-лоханочная система почки сдавливается и деформируется кистами, которые могут подвергаться нагноению. Характерно, что практически все больные поликистозом почки долгие годы могут чувствовать себя совершенно здоровыми. Поликистоз обнаруживается случайно, например, при УЗИ брюшной полости, хирургической операции или даже патологоанатомическом вскрытии.
Симптомы
Для поликистоза почек характерно постепенное нарастание симптомов. До определенного момента болезнь как бы спит и никак не проявляет себя. Заболевание начинается с возникновения сильных давящих болей в области поясницы, возникновения болей в животе. Кисты как бы растягивают почки, что со временем приводит к возникновению дизурии и гематурии. Со временем человек начинает быстро уставать, его часто мучают приступы головных болей, развивается почечная недостаточность. При нагноении кист возможно возникновение лихорадки, а также симптомов общей интоксикации и развитие сепсиса.
Патологическая анатомия
Макроскопическое строение
Плод имеет характерный внешний вид (лицо Поттера): узкие щели век, характерная борозда под линией века, микрогнатия, приплюснутый нос, мягкие большие уши аномальной формы. Почки увеличены в размерах, при этом сохраняют свою бобовидную форму, но не могут выполнять свою функцию. Плохо функционирующие почки не производят достаточное количество фетальной мочи, что приводит к маловодию и гипоплазии легких. Гидростатическое давление амниотической жидкости обеспечивает нормальное развитие дыхательной системы.
Рисунок 1 | Плод, 23 недели. Смерть плода после преждевременных родов наступила из-за гипоплазии легких, причиной которой является маловодие вследствие ПБП. Увеличение обеих почек со смещением органов брюшной полости в сочетании с гипоплазией легкого.
Рисунок 2 | Продольный срез почки с ПКБ.
Микроскопия
Почки Радиально ориентированные расширенные собирательные канальцы формируют почечные кисты диаметром 1–2 мм, между которыми видны нормальные клубочки и канальцы. Размеры кист могут варьировать в зависимости от возраста. На ранних стадиях болезнь дебютирует с микрокист, которые затем растут и превращаются в макрокисты. Кистозное поражение почек сопровождается незначительным интерстициальным фиброзом паренхимы почек.
Рисунок 3 | Микропрепарат почки пациента с ПБК-АР. Двадцатикратное увеличение, окраска гематоксилин-эозин. ✱ — радиальные почечные кисты; ▼— почечная капсула. Стрелками обозначены нормальные клубочки между расширенными собирательными канальцами.
Печень Гистологические изменения печени включают следующие пороки развития дуктальной пластинки: гиперплазию желчевыводящих путей, билиарную эктазию и перипортальный фиброз. Нарушения морфогенеза развития желчных путей приводит к их дилатации. С последующим прогрессированием заболевания расширенные протоки превращаются в макрокисты, связанные нормальными протоками, что позволяет достаточно хорошо их верифицировать с помощью МРХПГ.
Рисунок 4 | Патологические изменения печени. a) Строение нормально разветвленной портовенозной и решетчатой систем желчных путей (слева) нарушается вследствие дефекта развития дуктальной пластинки и ошибок в терминальной дифференцировке холангиоцитов (справа); b) Корональное Т2-взвешенное изображение брюшной полости: — стрелкой показано кистозное веретенообразное расширение желчных протоков; — стрелкой по типу наконечника стрелы — нефромегалия с маленькими цистами; ✱ — спленомегалия. c) Препарат фрагмента печени, окраска гематоксилин-эозин, увеличение в 40 раз:
✱ — обширный фиброз портальной области;
стрелка — расширенные извилистые желчные протоки; стрелка по типу наконечника стрелы — гипоплазия притоков портальной вены.
Диагностика
Диагноз ПБП-АР должен быть заподозрен во всех случаях диффузного эхогенного увеличения обеих почек при УЗИ. Для постановки точного диагноза обычно бывает достаточно клинических признаков и наличия радиографических изменений. Но для точной верификации заболевания разработаны специальные диагностические критерии: сочетание патогномоничных признаков изменения почки — одного или нескольких пунктов из следующих:
- эктазия желчных протоков (см. ультрасонографию);
- клинические и лабораторные признаки врожденного фиброза печени (ВФП);
- гепатобилиарная патология, характерная для аномалий развития дуктальной пластины и сопутствующая ВФП;
- наличие морфологических (биопсия или аутопсия) и генетических признаков.
Ультразвуковое исследование
УЗИ высокого разрешения значительно улучшило диагностику легких форм заболевания, когда клинические проявления невыраженные, обеспечивая неинвазивную детальную визуализацию изменений в почках без использования радиации и контрастных веществ.
Ультрасонография является методом выбора при исследовании плода и детских форм ПКБ-АР. УЗИ диагностика обладает большим перечнем преимуществ: низкая стоимость, безболезненность, широкая распространенность и отсутствие необходимости в излучении и седации. Но несмотря на все перечисленные достоинства УЗИ, с целью верификации диагностика дополняется МРТ.
Патогномоничные изменения почек, диагностируемые при помощи УЗИ:
- увеличение размера почек (с учетом возрастных особенностей);
- повышенная эхогенность;
- снижение кортико-медуллярной дифференциации.
Внутриутробно:
- обнаруживаются увеличенные бобовидные почки со сглаженной кортико-медуллярной дифференциацией, маловодие и пустой мочевой пузырь в некоторых случаях;
- сильно выраженное маловодие приводит к легочной гипоплазии и высокой смертности вследствие легочной недостаточности. Помимо этого, олигоамнион может сочетаться с множественными аномалиями лица, конечностей и других органов по типу синдрома Поттера.
Младенчество (до года):
- наличие пальпируемых объемных образований в обеих боковых областях живота с идиопатической хронической легочной патологией, маловодие в анамнезе матери или спонтанный пневмоторакс у новорожденного и артериальная гипертония позволяют предположить ПБП-АР;
- сочетание аномалий билиарной системы вместе с признаками портальной гипертензии, такими как гепатоспленомегалия, добавляет уверенности для постановки диагноза ПБП-АР.
Детство и юношеский возраст:
- с возрастом размер и степень фиброза почек будут прогрессировать вместе с аномалиями гепатобилиарного тракта, что приводит к прогрессирующей портальной гипертензии;
Рисунок 5 | Обе почки увеличены в продольном размере (правая 10 см и левая 9 см), с повышенной эхогенностью (за счет акустического усиления крошечных кист) и измененной кортикомедуллярной дифференцировкой.
Рисунок 6 | Печень с врожденным фиброзом и кистозными расширениями в правой доле.
Рисунок 7 | МРТ, корональная Т2-проекция, пациент с ПБП-АР.
МРТ
Магнитно-резонансный томограф не имеет никаких преимуществ перед ультразвуковыми сканерами высокого класса и генетическим тестированием в диагностике ПКП-АД.
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография (МРХПГ)
Изображения, получаемые с помощью МРХПГ, обеспечивают хорошее качество визуализации гепатобилиарной системы у пациентов с ПБП-АР. МРХПГ является чувствительным методом диагностики билиарной эктазии, который в сочетании с визуализацией почек почти полностью заменил такие инвазивные методы диагностики, как биопсия почек и печени. NB! Биопсия почек и печени не должны использоваться для диагностики ПБП.
Рисунок 8 | МРХПГ и последующий рендеринг билиарной системы с аномалиями, свойственными для пациентов с ПБП-АР: A. Нормальная печень с увеличенным желчным пузырем, (S) желудок. B. Увеличенный общий желчный проток с желчным пузырем. Расширенные внутрипеченочные протоки. C. Веретенообразные кисты периферических и центральных желчных протоков небольшого размера с расширенным общим желчным протоком (стрелка) и желчным пузырем. D. Веретенообразные макроцисты с расширенными печеночными протоками. У всех пациентов была печень аномальной формы с непропорционально увеличенной левой долей.
Дифференциальная диагностика
ПБП-АР следует дифференцировать со следующими состояниями:
- аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек;
- почечная дисплазия, связанная с трисомией 13 хромосомы;
- синдром Ме́ккеля — Гру́бера;
- синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля;
- синдром Беквита — Видемана;
- гломерулярная кистозная (гломерулокистозная) болезнь почек.
Подтверждение диагноза
Если имеются серьезные подозрения на ПБП-АР, необходим генетический анализ и консультирование. Молекулярно-генетическое тестирование показано пробанду с наличием у него кистозного увеличения почек и ВФП для выявления обеих патологических аллелей PKHD1. Должны быть проанализированы как минимум 3 поколения, т. к. заболевание передается рецессивно. Молекулярно-генетическое подходы к тестированию включают в себя панели для диагностики единичных точечных мутаций, мультигенные панели или полное геномное исследование.
С какими заболеваниями может быть связано
Аневризмы сосудов головного мозга — выпячивание стенки артерий (реже вен) головного мозга вследствие их истончения или растяжения. Патология часто оказывается сопутствующей поликистозу почек. Следствием разрыва аневризмы сосудов головного мозга оказывается субарахноидальное или внутримозговое кровоизлияние, а оно опасно неврологическим расстройствам различной степени тяжести и даже летальным исходом.
Гематурия — наличие в моче нехарактерных для нее примесей, в данном случае крови, что может быть заметно человеческому глазу (макрогематурия) или обнаружено в исследовании микроскопом (микрогематурия).
Гипертония — стойкое повышение артериального давления, обусловленное передавливанием почечной артерии, что впоследствии отражается на общем кровотоке. Происходит чрезмерная выработка веществ, регулирующих давление.
Дивертикулез толстой кишки — небольшие, но множественные расширения стенки кишки, что отражается на ее эластичности и взаимосвязано с возникновением запоров. Патология часто может быть сопутствующей поликистозу почек.
Кисты поджелудочной железы — аномально образующиеся полости в ткани поджелудочной железы, где содерится панкреатический секрет и тканевой детрит. Патология часто может быть сопутствующей поликистозу почек.
Метаболические нарушения — являются следствием перерождения ткани почек, что препятствует нормальному обмену веществ, в частности организм пресыщается азотистыми веществами и происходит интоксикация.
Наследственные нарушения — признаны первопричиной развития поликистоза почек.
Пиелонефрит — воспаление преимущественно бактериального происхождения, затрагивающее клубочки системы почки, характеризующееся поражением почечной лоханки, чашечек и паренхимы почки. С высокой вероятностью развивается у больных поликистозом почек, поскольку множественные кисты изменяют структуру почек и делают их более восприимчивыми к бактериальному воздействию.
Пролапс митрального клапана — заболевание, проявляющееся нарушением функции клапана, расположенного между левым предсердием и желудочком. Нередко оказывается сопутствующим поликистозу почек заболеванием.
Синдром поликистозных яичников — полиэндокринный синдром, сочетающий собою нарушения функции яичников (отсутствие или нерегулярность овуляции, повышенная секреция андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.
Хроническая почечная недостаточность — медленно прогрессирующее заболевание почек, опасное всеобщей интоксикацией организма вследствие годами развивающегося дисбаланса водно-солевого и кислотно-щелочного обменов. Является конечной стадией поликистоза почек.
Особенности
Как правило, поликистоз почек представляет собой эмбриональный порок, возникающий в канальцах этих органов, и характеризующийся формированием множественных кист небольшого размера на паренхиме почек. При выявлении патологии необходимо помнить о том, что это двустороннее заболевание, которое поражает обе почки. Кисты бывают разных размеров – от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Они имеют светлый или шоколадный цвет и вырабатывают желеобразный секрет.
Однако с течением времени размер кист неуклонно увеличивается, в результате чего наблюдается прогрессирующее уменьшение паренхиматозной ткани, что становится основной причиной развития почечной недостаточности. Поликистоз также может поражать и другие органы: поджелудочную железу, селезенку, печень и семенные пузырьки.
Классификация
В зависимости от времени начала первых проявлений и степени поражения печени выделяют следующие типы заболевания:
1. Перинатальный тип — наиболее распространенный:
- сопровождается маловодием и гипоплазией легкого;
- 75 % умирают в течение 24 часов после родов;
- минимальная степень фиброза печени;
2. Неонатальный тип — минимальная степень перипортального фиброза печени;
3. Младенческий тип — умеренный перипортальный фиброз;
4. Ювенильный тип — выраженный перипортальный фиброз в сочетании с портальной гипертензией, спленомегалией и портосистемным варикозом.
